• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Different sex-dependent constraints in CTG length variation as explanation for congenital myotonic dystrophy.

作者信息

Lavedan C, Hofmann-Radvanyi H, Rabes J P, Roume J, Junien C

出版信息

Lancet. 1993 Jan 23;341(8839):237. doi: 10.1016/0140-6736(93)90097-z.

DOI:10.1016/0140-6736(93)90097-z
PMID:8093513
Abstract
摘要

相似文献

1
Different sex-dependent constraints in CTG length variation as explanation for congenital myotonic dystrophy.CTG长度变异中不同的性别依赖性限制可解释先天性肌强直性营养不良。
Lancet. 1993 Jan 23;341(8839):237. doi: 10.1016/0140-6736(93)90097-z.
2
Explanation for exclusive maternal origin for congenital form of myotonic dystrophy.先天性肌强直性营养不良的母系遗传单一来源解释。
Lancet. 1993 Jan 23;341(8839):236-7. doi: 10.1016/0140-6736(93)90096-y.
3
Correlation between CTG trinucleotide repeat length and frequency of severe congenital myotonic dystrophy.CTG三核苷酸重复序列长度与重度先天性强直性肌营养不良症发病频率之间的相关性。
Nat Genet. 1992 Jun;1(3):192-5. doi: 10.1038/ng0692-192.
4
Influence of the sex of the transmitting grandparent in congenital myotonic dystrophy.传递性祖父母的性别在先天性肌强直性营养不良中的影响。
J Med Genet. 1995 Sep;32(9):689-91. doi: 10.1136/jmg.32.9.689.
5
Specific molecular prenatal diagnosis for the CTG mutation in myotonic dystrophy.强直性肌营养不良CTG突变的特异性分子产前诊断
J Med Genet. 1992 Nov;29(11):785-8. doi: 10.1136/jmg.29.11.785.
6
Effects of the sex of myotonic dystrophy patients on the unstable triplet repeat in their affected offspring.强直性肌营养不良症患者的性别对其患病后代中不稳定三联体重复序列的影响。
Neurology. 1994 Jan;44(1):120-2. doi: 10.1212/wnl.44.1.120.
7
Outcome of pregnancy in women with myotonic dystrophy and analysis of CTG gene expansion.强直性肌营养不良症女性的妊娠结局及CTG基因扩增分析
Acta Paediatr. 1995 Apr;84(4):416-8. doi: 10.1111/j.1651-2227.1995.tb13662.x.
8
Additive influence of maternal and offspring DM-kinase gene CTG repeat lengths in the genesis of congenital myotonic dystrophy.母亲和子代DM激酶基因CTG重复序列长度在先天性肌强直性营养不良发生中的累加影响。
Am J Hum Genet. 1994 Jun;54(6):1124-5.
9
Discordant clinical outcome in myotonic dystrophy relatives showing (CTG)n > 700 repeats.强直性肌营养不良症亲属中(CTG)n重复序列>700时出现的不一致临床结果。
Neuromuscul Disord. 1995 Mar;5(2):157-9. doi: 10.1016/0960-8966(94)00044-a.
10
(CTG)n expansions in various tissues from a myotonic dystrophy patient.来自一名强直性肌营养不良患者的各种组织中的(CTG)n重复序列扩增
Muscle Nerve. 1996 Feb;19(2):240-2. doi: 10.1002/(SICI)1097-4598(199602)19:2<240::AID-MUS21>3.0.CO;2-X.

引用本文的文献

1
Genetic and Epigenetic Interplay Define Disease Onset and Severity in Repeat Diseases.遗传与表观遗传相互作用决定了重复序列疾病的发病和严重程度。
Front Aging Neurosci. 2022 May 3;14:750629. doi: 10.3389/fnagi.2022.750629. eCollection 2022.
2
FMR1 CGG-repeat instability in single sperm and lymphocytes of fragile-X premutation males.脆性X前突变男性单精子和淋巴细胞中的FMR1 CGG重复序列不稳定性
Am J Hum Genet. 1999 Sep;65(3):680-8. doi: 10.1086/302543.
3
Genetic linkage of IgA deficiency to the major histocompatibility complex: evidence for allele segregation distortion, parent-of-origin penetrance differences, and the role of anti-IgA antibodies in disease predisposition.
IgA 缺乏症与主要组织相容性复合体的遗传连锁:等位基因分离畸变、亲本来源的外显率差异以及抗 IgA 抗体在疾病易感性中的作用的证据。
Am J Hum Genet. 1999 Apr;64(4):1096-109. doi: 10.1086/302326.
4
Influence of the sex of the transmitting grandparent in congenital myotonic dystrophy.传递性祖父母的性别在先天性肌强直性营养不良中的影响。
J Med Genet. 1995 Sep;32(9):689-91. doi: 10.1136/jmg.32.9.689.
5
Negative expansion of the myotonic dystrophy unstable sequence.强直性肌营养不良不稳定序列的负向扩增
Am J Hum Genet. 1993 Jun;52(6):1175-81.
6
Additive influence of maternal and offspring DM-kinase gene CTG repeat lengths in the genesis of congenital myotonic dystrophy.母亲和子代DM激酶基因CTG重复序列长度在先天性肌强直性营养不良发生中的累加影响。
Am J Hum Genet. 1994 Jun;54(6):1124-5.
7
French myotonic dystrophy families show expansion of a CTG repeat in complete linkage disequilibrium with an intragenic 1 kb insertion.法国肌强直性营养不良家族显示出与基因内1 kb插入完全连锁不平衡的CTG重复序列的扩增。
J Med Genet. 1994 Jan;31(1):33-6. doi: 10.1136/jmg.31.1.33.
8
Gonosomal mosaicism in myotonic dystrophy patients: involvement of mitotic events in (CTG)n repeat variation and selection against extreme expansion in sperm.强直性肌营养不良患者的性染色体嵌合体:有丝分裂事件参与(CTG)n重复序列变异及精子中极端扩增的选择淘汰
Am J Hum Genet. 1994 Apr;54(4):575-85.
9
Characteristics of intergenerational contractions of the CTG repeat in myotonic dystrophy.强直性肌营养不良中CTG重复序列的代际收缩特征。
Am J Hum Genet. 1994 Mar;54(3):414-23.
10
Male hypogonadism in myotonic dystrophy is related to (CTG)n triplet mutation.
J Endocrinol Invest. 1994 May;17(5):381-3. doi: 10.1007/BF03349005.