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A mutation in the gene encoding the alpha 2 chain of the fibril-associated collagen IX, COL9A2, causes multiple epiphyseal dysplasia (EDM2).

作者信息

Muragaki Y, Mariman E C, van Beersum S E, Perälä M, van Mourik J B, Warman M L, Olsen B R, Hamel B C

机构信息

Department of Cell Biology, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.

出版信息

Nat Genet. 1996 Jan;12(1):103-5. doi: 10.1038/ng0196-103.

DOI:10.1038/ng0196-103
PMID:8528240
Abstract
摘要

相似文献

1
A mutation in the gene encoding the alpha 2 chain of the fibril-associated collagen IX, COL9A2, causes multiple epiphyseal dysplasia (EDM2).编码原纤维相关胶原IX的α2链的基因COL9A2发生突变，会导致多发性骨骺发育不良（EDM2）。
Nat Genet. 1996 Jan;12(1):103-5. doi: 10.1038/ng0196-103.
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A mutation in COL9A2 causes multiple epiphyseal dysplasia (EDM2).
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