• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Urinary pyridinoline cross-links in Ehlers-Danlos syndrome type VI.

作者信息

Steinmann B, Eyre D R, Shao P

出版信息

Am J Hum Genet. 1995 Dec;57(6):1505-8.

PMID:8533783
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1801424/
Abstract
摘要

相似文献

1
Urinary pyridinoline cross-links in Ehlers-Danlos syndrome type VI.Ⅵ型埃勒斯-当洛综合征中的尿吡啶啉交联物
Am J Hum Genet. 1995 Dec;57(6):1505-8.
2
[Excretion of pyridinoline with urine in children with Ehlers-Danlos syndrome and Marfan's syndrome and the effect of beta blocker and complex vitamin therapy on it].[埃勒斯-当洛综合征和马方综合征患儿尿中吡啶啉的排泄及β受体阻滞剂和复合维生素疗法对其的影响]
Vopr Med Khim. 1991 Mar-Apr;37(2):66-9.
3
Urinary pyridinium cross-links: a noninvasive diagnostic test for Ehlers-Danlos syndrome type VI.尿吡啶交联：一种用于诊断Ⅵ型埃勒斯-当洛综合征的非侵入性检测方法。
N Engl J Med. 1994 Jul 14;331(2):132-3. doi: 10.1056/NEJM199407143310217.
4
Abnormal formation of collagen cross-links in skin fibroblasts cultured from patients with Ehlers-Danlos syndrome type VI.从患有Ⅵ型埃勒斯-当洛综合征患者培养的皮肤成纤维细胞中胶原蛋白交联的异常形成。
Proc Assoc Am Physicians. 1997 Jan;109(1):33-41.
5
The kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (type VI): differential effects on the hydroxylation of lysine in collagens I and II revealed by analysis of cross-linked telopeptides from urine.埃勒斯-当洛综合征（VI型）的脊柱后侧凸型：通过分析尿中交联端肽揭示其对I型和II型胶原蛋白赖氨酸羟基化的不同影响
Mol Genet Metab. 2002 Jul;76(3):211-6. doi: 10.1016/s1096-7192(02)00036-7.
6
A case of Ehlers-Danlos syndrome type VIA with a novel PLOD1 gene mutation.一例伴有新型PLOD1基因突变的ⅥA型埃勒斯-当洛综合征病例。
Pediatr Neurol. 2014 Oct;51(4):566-9. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.06.020. Epub 2014 Jul 10.
7
Ehlers-Danlos syndrome type VI: cross-link pattern in tissue and urine sample as a diagnostic marker.Ⅵ型埃勒斯-当洛综合征：组织和尿液样本中的交联模式作为诊断标志物
J Am Acad Dermatol. 1995 Sep;33(3):522-4. doi: 10.1016/0190-9622(95)91404-8.
8
Ehlers-Danlos syndrome type VI with cystic malformations of the meninges in a 7-year-old girl.一名7岁女孩患伴有脑膜囊性畸形的Ⅵ型埃勒斯-当洛综合征。
Eur J Pediatr. 2004 Apr;163(4-5):214-7. doi: 10.1007/s00431-004-1407-z. Epub 2004 Feb 11.
9
Variants of the Ehlers-Danlos syndrome. Clinical, biochemical, haematological, and chromosomal features of 100 patients.埃勒斯-当洛综合征的变体。100例患者的临床、生化、血液学和染色体特征
Ann Rheum Dis. 1969 May;28(3):228-45. doi: 10.1136/ard.28.3.228.
10
[Urinary excretion of hydroxyproline in funnel chest deformity].[漏斗胸畸形中羟脯氨酸的尿排泄情况]
Vopr Med Khim. 1987 May-Jun;33(3):59-62.

引用本文的文献

1
Non-genetic diagnostic investigations in monogenic Ehlers-Danlos syndromes.单基因埃勒斯-当洛斯综合征的非基因诊断研究
Med Genet. 2024 Dec 3;36(4):247-254. doi: 10.1515/medgen-2024-2062. eCollection 2024 Dec.
2
LC-MS/MS application for urine free pyridinoline and free deoxypyridinoline: Urine markers of collagen and bone degradation.液相色谱-串联质谱法在尿游离吡啶啉和游离脱氧吡啶啉检测中的应用：胶原蛋白和骨降解的尿液标志物
Clin Mass Spectrom. 2016 Aug 21;1:11-18. doi: 10.1016/j.clinms.2016.08.001. eCollection 2016 Nov.
3
Case Report: Identification and Functional Analysis of a Homozygous Synonymous Variant in the Gene in a Chinese Neonatal With the Ehlers-Danlos Syndrome.病例报告：一名患有埃勒斯-当洛综合征的中国新生儿中该基因纯合同义变异的鉴定与功能分析。
Front Pediatr. 2022 Feb 17;10:813758. doi: 10.3389/fped.2022.813758. eCollection 2022.
4
Abnormal Bone Collagen Cross-Linking in Osteogenesis Imperfecta/Bruck Syndrome Caused by Compound Heterozygous Mutations.由复合杂合突变引起的成骨不全/布鲁克综合征中的异常骨胶原交联
JBMR Plus. 2021 Jan 3;5(3):e10454. doi: 10.1002/jbm4.10454. eCollection 2021 Mar.
5
A floppy infant without lingual frenulum and kyphoscoliosis: Ehlers Danlos syndrome case report.舌系带过短并脊柱后凸畸形的松软婴儿：埃勒斯-当洛斯综合征病例报告。
Ital J Pediatr. 2021 Feb 12;47(1):28. doi: 10.1186/s13052-021-00984-y.
6
Increased augmentation index in patients with Ehlers-Danlos syndrome.埃勒斯-当洛斯综合征患者的增强指数增加。
BMC Cardiovasc Disord. 2020 Sep 15;20(1):417. doi: 10.1186/s12872-020-01684-x.
7
The Ehlers-Danlos syndromes.埃勒斯-当洛斯综合征。
Nat Rev Dis Primers. 2020 Jul 30;6(1):64. doi: 10.1038/s41572-020-0194-9.
8
Rare Cases of PLOD1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in a Korean Family Identified by Next Generation Sequencing.通过下一代测序技术在一个韩国家庭中鉴定出 PLORD1 相关的脊柱后侧凸型埃勒斯-当洛斯综合征的罕见病例。
J Korean Med Sci. 2020 Mar 16;35(10):e96. doi: 10.3346/jkms.2020.35.e96.
9
PLOD3 promotes lung metastasis via regulation of STAT3.PLD3 通过调控 STAT3 促进肺癌转移。
Cell Death Dis. 2018 Nov 15;9(12):1138. doi: 10.1038/s41419-018-1186-5.
10
ZIP13: A Study of Offers an Alternative Explanation for the Corresponding Human Disease.ZIP13：一项研究为相应的人类疾病提供了另一种解释。
Front Genet. 2018 Jan 31;8:234. doi: 10.3389/fgene.2017.00234. eCollection 2017.

本文引用的文献

1
A large duplication in the gene for lysyl hydroxylase accounts for the type VI variant of Ehlers-Danlos syndrome in two siblings.赖氨酸羟化酶基因的大片段重复导致了两名同胞患埃勒斯-当洛综合征VI型变异。
Genomics. 1993 Feb;15(2):399-404. doi: 10.1006/geno.1993.1074.
2
Tendon hypertrophy is associated with increased hydroxylation of nonhelical lysine residues at two specific cross-linking sites in type I collagen.肌腱肥大与I型胶原蛋白两个特定交联位点的非螺旋赖氨酸残基羟基化增加有关。
J Biol Chem. 1993 Dec 5;268(34):25553-60.
3
Urinary pyridinium cross-links: a noninvasive diagnostic test for Ehlers-Danlos syndrome type VI.尿吡啶交联：一种用于诊断Ⅵ型埃勒斯-当洛综合征的非侵入性检测方法。
N Engl J Med. 1994 Jul 14;331(2):132-3. doi: 10.1056/NEJM199407143310217.
4
Bone resorption rates in children monitored by the urinary assay of collagen type I cross-linked peptides.通过尿I型胶原交联肽检测法监测儿童的骨吸收速率。
Bone. 1994 Jan-Feb;15(1):31-4. doi: 10.1016/8756-3282(94)90888-5.
5
Comparison of new biochemical markers of bone turnover in late postmenopausal osteoporotic women in response to alendronate treatment.绝经后晚期骨质疏松女性使用阿仑膦酸盐治疗后骨转换新生化标志物的比较。
J Clin Endocrinol Metab. 1994 Dec;79(6):1693-700. doi: 10.1210/jcem.79.6.7989477.
6
Failure of highly purified lysyl hydroxylase to hydroxylate lysyl residues in the non-helical regions of collagen.高纯度赖氨酰羟化酶无法使胶原蛋白非螺旋区域的赖氨酰残基发生羟基化。
Biochem J. 1985 Sep 1;230(2):475-80. doi: 10.1042/bj2300475.
7
Collagen cross-linking amino acids.胶原蛋白交联氨基酸。
Methods Enzymol. 1987;144:115-39. doi: 10.1016/0076-6879(87)44176-1.
8
Changes with age in the urinary excretion of lysyl- and hydroxylysylpyridinoline, two new markers of bone collagen turnover.骨胶原转换的两个新标志物——赖氨酰吡啶啉和羟赖氨酰吡啶啉的尿排泄量随年龄的变化。
J Bone Miner Res. 1990 Jul;5(7):671-6. doi: 10.1002/jbmr.5650050702.
9
Evaluation of urinary hydroxypyridinium crosslink measurements as resorption markers in metabolic bone diseases.评估尿中羟基吡啶交联测量作为代谢性骨病中再吸收标志物的情况。
Eur J Clin Invest. 1991 Jun;21(3):310-5. doi: 10.1111/j.1365-2362.1991.tb01375.x.
10
A specific immunoassay for monitoring human bone resorption: quantitation of type I collagen cross-linked N-telopeptides in urine.一种用于监测人体骨吸收的特异性免疫测定法：尿中I型胶原交联N-末端肽的定量分析。
J Bone Miner Res. 1992 Nov;7(11):1251-8. doi: 10.1002/jbmr.5650071119.