在一个巴斯克家族中，视紫红质基因内含子4的3'-受体剪接位点出现新突变，与常染色体显性视网膜色素变性相关。 - Suppr

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New mutation in the 3'-acceptor splice site of intron 4 in the rhodopsin gene associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa in a Basque family.

作者信息

Reig C, Alvarez A I, Tejada I, Molina M, Aróstegui E, Martín R, Antich J, Carballo M

机构信息

Secció de Genètica, Hospital de Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.

出版信息

Hum Mutat. 1996;8(1):93-4. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:1<93::AID-HUMU17>3.0.CO;2-M.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:1<93::AID-HUMU17>3.0.CO;2-M

PMID:8807346

Abstract

摘要

相似文献

New mutation in the 3'-acceptor splice site of intron 4 in the rhodopsin gene associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa in a Basque family.在一个巴斯克家族中，视紫红质基因内含子4的3'-受体剪接位点出现新突变，与常染色体显性视网膜色素变性相关。

Hum Mutat. 1996;8(1):93-4. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:1<93::AID-HUMU17>3.0.CO;2-M.

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Rhodopsin mutations in a Scottish retinitis pigmentosa population, including a novel splice site mutation in intron four.一个苏格兰色素性视网膜炎群体中的视紫红质突变，包括内含子4中的一个新型剪接位点突变。

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引用本文的文献

New COL6A6 variant detected by whole-exome sequencing is linked to break points in intron 4 and 3'-UTR, deleting exon 5 of RHO, and causing adRP.通过全外显子组测序检测到的新COL6A6变异与内含子4和3'-UTR中的断点相关，导致RHO基因外显子5缺失，进而引发常染色体显性视网膜色素变性（adRP）。

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Molecular study of the rhodopsin gene in retinitis pigmentosa patients in the Basque Country.巴斯克地区视网膜色素变性患者视紫红质基因的分子研究。

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