• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Newborn screening by tandem mass spectrometry: a new era.

作者信息

Levy H L

出版信息

Clin Chem. 1998 Dec;44(12):2401-2.

PMID:9836702
Abstract
摘要

相似文献

1
Newborn screening by tandem mass spectrometry: a new era.串联质谱法新生儿筛查：一个新时代。
Clin Chem. 1998 Dec;44(12):2401-2.
2
Use of phenylalanine-to-tyrosine ratio determined by tandem mass spectrometry to improve newborn screening for phenylketonuria of early discharge specimens collected in the first 24 hours.利用串联质谱法测定苯丙氨酸与酪氨酸的比值，以改进对出生后24小时内采集的早期出院标本进行苯丙酮尿症的新生儿筛查。
Clin Chem. 1998 Dec;44(12):2405-9.
3
[Mass spectrometry and neonatal screening].[质谱分析与新生儿筛查]
Ann Biol Clin (Paris). 2015 Jan-Feb;73(1):107-11. doi: 10.1684/abc.2014.1021.
4
Expanded newborn screening using tandem mass spectrometry.采用串联质谱法进行扩大新生儿筛查。
Adv Pediatr. 2003;50:81-111.
5
State newborn screening in the tandem mass spectrometry era: more tests, more false-positive results.串联质谱时代的国家新生儿筛查：检测项目增多，假阳性结果也增多。
Pediatrics. 2006 Aug;118(2):448-56. doi: 10.1542/peds.2005-2026.
6
False-positive results in expanded newborn screening.
Pediatrics. 2007 Feb;119(2):414-5; author reply 415. doi: 10.1542/peds.2006-2710.
7
Impact of second-tier testing on the effectiveness of newborn screening.二线检测对新生儿筛查有效性的影响。
Clin Chem. 2010 Nov;56(11):1653-5. doi: 10.1373/clinchem.2010.153494. Epub 2010 Sep 13.
8
Quantification of glutamine in dried blood spots and plasma by tandem mass spectrometry for the biochemical diagnosis and monitoring of ornithine transcarbamylase deficiency.通过串联质谱法对干血斑和血浆中的谷氨酰胺进行定量分析，用于鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的生化诊断和监测。
Clin Chem. 2003 Apr;49(4):681-4. doi: 10.1373/49.4.681.
9
Tandem mass spectrometric analysis of dried blood spots for screening of mucopolysaccharidosis I in newborns.用于新生儿黏多糖贮积症I型筛查的干血斑串联质谱分析。
Clin Chem. 2005 May;51(5):898-900. doi: 10.1373/clinchem.2004.047167. Epub 2005 Feb 3.
10
The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism.串联质谱在新生儿遗传性中间代谢紊乱筛查中的应用。
Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002;3:17-45. doi: 10.1146/annurev.genom.3.022502.103213. Epub 2002 Apr 15.

引用本文的文献

1
The Ontario Newborn Screening Program: A novel referral center model.安大略省新生儿筛查计划：一种新颖的转诊中心模式。
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz. 2023 Nov;66(11):1205-1213. doi: 10.1007/s00103-023-03786-1. Epub 2023 Oct 4.
2
Comparison of Tandem Mass Spectrometry and the Fluorometric Method-Parallel Phenylalanine Measurement on a Large Fresh Sample Series and Implications for Newborn Screening for Phenylketonuria.串联质谱法与荧光法平行测定大量新鲜样本中苯丙氨酸的比较及对苯丙酮尿症新生儿筛查的影响。
Int J Mol Sci. 2023 Jan 27;24(3):2487. doi: 10.3390/ijms24032487.
3
Optimizing the Phenylalanine Cut-Off Value in a Newborn Screening Program.
优化新生儿筛查项目中的苯丙氨酸截断值。
Genes (Basel). 2022 Mar 15;13(3):517. doi: 10.3390/genes13030517.
4
LC-MS lipidomics of renal biopsies for the diagnosis of Fabry disease.用于法布里病诊断的肾活检组织的液相色谱-质谱联用脂质组学分析
J Mass Spectrom Adv Clin Lab. 2021 Nov 26;22:71-78. doi: 10.1016/j.jmsacl.2021.11.004. eCollection 2021 Nov.
5
Utility of Gene Panels for the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism in a Metabolic Reference Center.基因Panel 在代谢疾病医学中心对遗传代谢病的诊断价值。
Genes (Basel). 2021 Aug 19;12(8):1262. doi: 10.3390/genes12081262.
6
Next-Generation Sequencing in Newborn Screening: A Review of Current State.新生儿筛查中的下一代测序：现状综述
Front Genet. 2021 May 26;12:662254. doi: 10.3389/fgene.2021.662254. eCollection 2021.
7
Targeted next generation sequencing for newborn screening of Menkes disease.用于门克斯病新生儿筛查的靶向新一代测序技术。
Mol Genet Metab Rep. 2020 Jul 21;24:100625. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100625. eCollection 2020 Sep.
8
Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders.溶酶体贮积症的新生儿筛查
J Pediatr Genet. 2017 Mar;6(1):51-60. doi: 10.1055/s-0036-1593843. Epub 2016 Dec 2.
9
Newborn Screening in Slovenia.斯洛文尼亚的新生儿筛查。
Zdr Varst. 2015 Mar 13;54(2):86-90. doi: 10.1515/sjph-2015-0013. eCollection 2015 Jun.
10
Parental views on informed consent for expanded newborn screening.父母对扩大新生儿筛查的知情同意的看法。
Health Expect. 2013 Sep;16(3):239-50. doi: 10.1111/j.1369-7625.2011.00710.x. Epub 2011 Aug 12.