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线粒体 DNA 与遗传疾病。

Mitochondrial DNA and genetic disease.

机构信息

Mitochondrial Research Group, Newcastle University Centre for Brain Ageing and Vitality, Institute for Ageing and Health, Newcastle University, Newcastle NE2 4HH, UK.

出版信息

Essays Biochem. 2010;47:139-51. doi: 10.1042/bse0470139.

DOI:10.1042/bse0470139
PMID:20533905
Abstract

From their very beginning to the present day, mitochondria have evolved to become a crucial organelle within the cell. The mitochondrial genome encodes only 37 genes, but its compact structure and minimal redundancy results in mutations on the mitochondrial genome being an important cause of genetic disease. In the present chapter we describe the up-to-date knowledge about mitochondrial DNA structure and function, and describe some of the consequences of defective function including disease and aging.

摘要

从诞生之初到现在,线粒体已经进化成为细胞内的一个关键细胞器。线粒体基因组仅编码 37 个基因,但由于其紧凑的结构和最小的冗余性,线粒体基因组的突变是遗传疾病的重要原因。在本章中,我们描述了线粒体 DNA 结构和功能的最新知识,并描述了一些功能缺陷的后果,包括疾病和衰老。

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J Genet Genomics. 2020 Mar 20;47(3):167-169. doi: 10.1016/j.jgg.2020.03.001. Epub 2020 Mar 19.
3
Mitochondrial DNA mutations in disease and ageing.
Novartis Found Symp. 2001;235:234-43; discussion 243-6. doi: 10.1002/0470868694.ch19.
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Ann N Y Acad Sci. 2000 Jun;908:199-207. doi: 10.1111/j.1749-6632.2000.tb06647.x.
5
Mitochondrial mutations and human disease.
Environ Mol Mutagen. 1995;25 Suppl 26:30-7. doi: 10.1002/em.2850250607.
6
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PLoS Genet. 2007 Feb 23;3(2):e24. doi: 10.1371/journal.pgen.0030024.
7
Mitochondrial disorders.
Curr Opin Genet Dev. 1993 Jun;3(3):457-65. doi: 10.1016/0959-437x(93)90120-e.
8
Structure and function of the mitochondrial genome.
J Inherit Metab Dis. 1992;15(4):439-47. doi: 10.1007/BF01799602.
9
Human mitochondrial genetics.
Biotechnol Genet Eng Rev. 2000;17:147-77. doi: 10.1080/02648725.2000.10647991.
10
Mitonuclear genomics and aging.线粒体与核基因组学和衰老。
Hum Genet. 2020 Mar;139(3):381-399. doi: 10.1007/s00439-020-02119-5. Epub 2020 Jan 29.

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Unleashing a novel function of Endonuclease G in mitochondrial genome instability.释放内切核酸酶 G 在线粒体基因组不稳定性中的新功能。
Elife. 2022 Nov 17;11:e69916. doi: 10.7554/eLife.69916.
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Noncoding RNA. 2021 Feb 19;7(1):15. doi: 10.3390/ncrna7010015.
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Nucleic Acids Res. 2020 Nov 18;48(20):11244-11258. doi: 10.1093/nar/gkaa804.
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Oncol Lett. 2017 Nov;14(5):5179-5188. doi: 10.3892/ol.2017.6851. Epub 2017 Aug 28.
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Hum Mutat. 2011 Oct;32(10):1075-99. doi: 10.1002/humu.21557. Epub 2011 Sep 2.