• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

First prenatal diagnosis of acyl-CoA oxidase deficiency.

作者信息

Wanders R J, Schelen A, Feller N, Schutgens R B, Stellaard F, Jakobs C, Mitulla B, Seidlitz G

机构信息

Department of Paediatrics, University Hospital Amsterdam, The Netherlands.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):371-4. doi: 10.1007/BF01799398.

DOI:10.1007/BF01799398
PMID:2122103
Abstract
摘要

相似文献

1
First prenatal diagnosis of acyl-CoA oxidase deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):371-4. doi: 10.1007/BF01799398.
2
Pristanic acid does not accumulate in peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency: evidence for a distinct peroxisomal pristanyl-CoA oxidase.
J Inherit Metab Dis. 1991;14(5):681-4. doi: 10.1007/BF01799934.
3
Targeted disruption of the peroxisomal fatty acyl-CoA oxidase gene: generation of a mouse model of pseudoneonatal adrenoleukodystrophy.过氧化物酶体脂肪酰辅酶A氧化酶基因的靶向破坏：假性新生儿肾上腺脑白质营养不良小鼠模型的建立
Ann N Y Acad Sci. 1996 Dec 27;804:530-41. doi: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb18643.x.
4
Large deletion of the peroxisomal acyl-CoA oxidase gene in pseudoneonatal adrenoleukodystrophy.假性新生儿肾上腺脑白质营养不良中过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶基因的大片段缺失。
J Clin Invest. 1994 Aug;94(2):526-31. doi: 10.1172/JCI117365.
5
Immunochemical and biochemical studies of fatty acid oxidation in fibroblasts of Zellweger and X-linked adrenoleukodystrophy patients.对泽尔韦格综合征和X连锁肾上腺脑白质营养不良患者成纤维细胞中脂肪酸氧化的免疫化学和生物化学研究。
Biochim Biophys Acta. 1991 Jun 3;1083(3):305-9. doi: 10.1016/0005-2760(91)90087-x.
6
Peroxisomal beta-oxidation enzyme proteins in the Zellweger syndrome.齐-韦二氏综合征中的过氧化物酶体β-氧化酶蛋白
Biochem Biophys Res Commun. 1985 Feb 15;126(3):1269-75. doi: 10.1016/0006-291x(85)90322-5.
7
Pseudo infantile Refsum's disease: catalase-deficient peroxisomal particles with partial deficiency of plasmalogen synthesis and oxidation of fatty acids.假性婴儿型雷夫叙姆病：过氧化氢酶缺乏的过氧化物酶体颗粒，伴有缩醛磷脂合成和脂肪酸氧化部分缺陷。
Pediatr Res. 1993 Sep;34(3):270-6. doi: 10.1203/00006450-199309000-00006.
8
Acyl-CoA oxidase activity and peroxisomal fatty acid oxidation in rat tissues.大鼠组织中的酰基辅酶A氧化酶活性和过氧化物酶体脂肪酸氧化
Biochim Biophys Acta. 1988 Feb 19;958(3):434-42. doi: 10.1016/0005-2760(88)90229-9.
9
Peroxisomal bifunctional enzyme deficiency.过氧化物酶体双功能酶缺乏症
J Clin Invest. 1989 Mar;83(3):771-7. doi: 10.1172/JCI113956.
10
Prenatal diagnosis of Zellweger syndrome by measurement of very long chain fatty acid (C26:0) beta-oxidation in cultured chorionic villous fibroblasts: implications for early diagnosis of other peroxisomal disorders.通过检测培养的绒毛膜绒毛成纤维细胞中极长链脂肪酸（C26:0）的β氧化作用对泽尔韦格综合征进行产前诊断：对其他过氧化物酶体疾病早期诊断的意义
Clin Chim Acta. 1987 Jun 15;165(2-3):303-10. doi: 10.1016/0009-8981(87)90175-6.

引用本文的文献

1
Fatty Acid Metabolism in Peroxisomes and Related Disorders.过氧化物酶体中的脂肪酸代谢及相关疾病
Adv Exp Med Biol. 2024;1470:31-55. doi: 10.1007/5584_2024_802.
2
Peroxisomal Disorders: A Review on Cerebellar Pathologies.过氧化物酶体疾病：小脑病理学综述
Brain Pathol. 2015 Nov;25(6):663-78. doi: 10.1111/bpa.12290. Epub 2015 Aug 19.
3
Effects of hematopoietic stem cell transplantation on acyl-CoA oxidase deficiency: a sibling comparison study.造血干细胞移植对酰基辅酶A氧化酶缺乏症的影响：一项同胞对照研究。

本文引用的文献

1
Neonatal adrenoleukodystrophy: new cases, biochemical studies, and differentiation from Zellweger and related peroxisomal polydystrophy syndromes.新生儿肾上腺脑白质营养不良：新病例、生化研究以及与泽尔韦格综合征和相关过氧化物酶体多系统营养不良综合征的鉴别诊断
Am J Med Genet. 1986 Apr;23(4):869-901. doi: 10.1002/ajmg.1320230404.
2
Prenatal diagnosis of Zellweger syndrome by determination of trihydroxycoprostanic acid in amniotic fluid.
Eur J Pediatr. 1988 Nov;148(2):175-6. doi: 10.1007/BF00445940.
3
A new peroxisomal disorder with enlarged peroxisomes and a specific deficiency of acyl-CoA oxidase (pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy).一种新的过氧化物酶体疾病，伴有过氧化物酶体增大及酰基辅酶A氧化酶特异性缺乏（假性新生儿肾上腺脑白质营养不良）。
J Inherit Metab Dis. 2014 Sep;37(5):791-9. doi: 10.1007/s10545-014-9698-3. Epub 2014 Mar 12.
4
Measurement of dihydroxyacetone-phosphate acyltransferase (DHAPAT) in chorionic villous samples, blood cells and cultured cells.测定绒毛膜绒毛样本、血细胞和培养细胞中的磷酸二羟丙酮酰基转移酶（DHAPAT）。
J Inherit Metab Dis. 1995;18 Suppl 1:90-100. doi: 10.1007/BF00711432.
5
Activity measurements of acyl-CoA oxidases in human liver.人肝脏中酰基辅酶A氧化酶的活性测定
J Inherit Metab Dis. 1995;18 Suppl 1:125-34. doi: 10.1007/BF00711435.
6
Measurement of peroxisomal fatty acid beta-oxidation in cultured human skin fibroblasts.培养的人皮肤成纤维细胞中过氧化物酶体脂肪酸β-氧化的测定
J Inherit Metab Dis. 1995;18 Suppl 1:113-24. doi: 10.1007/BF00711434.
7
Immunoblot analysis of peroxisomal proteins in liver and fibroblasts from patients.对患者肝脏和成纤维细胞中过氧化物酶体蛋白进行免疫印迹分析。
J Inherit Metab Dis. 1995;18 Suppl 1:101-12. doi: 10.1007/BF00711433.
8
Novel subtype of peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency and bifunctional enzyme deficiency with detectable enzyme protein: identification by means of complementation analysis.过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症和双功能酶缺乏症的新型亚型，伴有可检测到的酶蛋白：通过互补分析进行鉴定。
Am J Hum Genet. 1994 Jan;54(1):36-43.
9
X-linked adrenoleukodystrophy: biochemical diagnosis and enzyme defect.X连锁肾上腺脑白质营养不良：生化诊断与酶缺陷
J Inherit Metab Dis. 1992;15(4):634-44. doi: 10.1007/BF01799620.
10
Bifunctional enzyme deficiency: identification of a new type of peroxisomal disorder in a patient with an impairment in peroxisomal beta-oxidation of unknown aetiology by means of complementation analysis.双功能酶缺乏症：通过互补分析在一名病因不明的过氧化物酶体β氧化受损患者中鉴定出一种新型过氧化物酶体疾病。
J Inherit Metab Dis. 1992;15(3):385-8. doi: 10.1007/BF02435983.
Am J Hum Genet. 1988 Mar;42(3):422-34.
4
Very long fatty acids in amniotic fluid from a fetus affected with Zellweger syndrome.
Eur J Pediatr. 1989 Apr;148(6):581. doi: 10.1007/BF00441567.
5
Prenatal and perinatal diagnosis of peroxisomal disorders.过氧化物酶体病的产前和围产期诊断。
J Inherit Metab Dis. 1989;12 Suppl 1:118-34. doi: 10.1007/BF01799291.
6
The inborn errors of peroxisomal beta-oxidation: a review.过氧化物酶体β-氧化的先天性代谢缺陷：综述
J Inherit Metab Dis. 1990;13(1):4-36. doi: 10.1007/BF01799330.
7
A fatty acyl-CoA oxidizing system in rat liver peroxisomes; enhancement by clofibrate, a hypolipidemic drug.大鼠肝脏过氧化物酶体中的脂肪酰辅酶A氧化系统；降血脂药物氯贝丁酯对其的增强作用。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1976 Jun;73(6):2043-6. doi: 10.1073/pnas.73.6.2043.