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在几种确诊假设下对胰岛素依赖型糖尿病和HLA - DR进行联合分离分析和连锁分析。

Combined segregation and linkage analysis for IDDM and HLA-DR under several ascertainment assumptions.

作者信息

Pascoe L, Sherman S, Wu D, Becker M, Falk C

机构信息

Genetic Epidemiology Department, Memorial Sloan Kettering Cancer Center.

出版信息

Genet Epidemiol. 1989;6(1):131-6. doi: 10.1002/gepi.1370060125.

DOI:10.1002/gepi.1370060125
PMID:2499499
Abstract

Combined segregation and linkage analysis of the Genetic Analysis Workshop 5 (GAW5) data suggests a complex basis for susceptibility to insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM). One susceptibility gene, linked to the HLA-DR region, is additive on the liability scale (d = .49 +/- .15, t = 2.9 +/- .6) with a gene frequency q = .30 +/- .03. A second locus, with a gene frequency of q = .07 +/- .02, which is recessive and unlinked to HLA, is also suggested by the analysis. The ascertainment correction used has little effect on the results, presumably because most of the information comes from the cosegregation of HLA alleles and disease status. The results are consistent with a direct involvement of the HLA-DR region in susceptibility, but are not a proof of it.

摘要

对遗传分析研讨会5(GAW5)数据进行的联合分离分析和连锁分析表明,胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)易感性具有复杂的基础。一个与HLA-DR区域连锁的易感基因,在易患性量表上具有累加效应(d = 0.49±0.15,t = 2.9±0.6),基因频率q = 0.30±0.03。分析还提示了第二个位点,基因频率q = 0.07±0.02,它是隐性的且与HLA不连锁。所采用的确定校正对结果影响很小,大概是因为大部分信息来自HLA等位基因与疾病状态的共分离。这些结果与HLA-DR区域直接参与易感性一致,但并非确凿证据。

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