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良性遗传性舞蹈病与D4S10位点(探针G8)之间不存在紧密连锁。

Absence of close linkage between benign hereditary chorea and the locus D4S10 (probe G8).

作者信息

Quarrell O W, Youngman S, Sarfarazi M, Harper P S

机构信息

Institute of Medical Genetics, University of Wales College of Medicine, Health Park, Cardiff.

出版信息

J Med Genet. 1988 Mar;25(3):191-4. doi: 10.1136/jmg.25.3.191.

DOI:10.1136/jmg.25.3.191
PMID:2895189
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1015485/
Abstract

A genetic linkage study between benign hereditary chorea and the locus D4S10 using the DNA probe G8 has shown two recombinations in five small families. There were negative lod scores at recombination fractions that show conclusive evidence of linkage in 16 larger British Huntington's disease families. We suggest that although benign hereditary chorea and Huntington's disease may have some clinical similarities they are probably at two different loci.

摘要

利用DNA探针G8对良性遗传性舞蹈病与D4S10位点进行的基因连锁研究显示,在五个小家庭中有两例重组。在重组率处得到的lod值为阴性,而在16个较大的英国亨廷顿舞蹈病家庭中该重组率显示出明确的连锁证据。我们认为,尽管良性遗传性舞蹈病与亨廷顿舞蹈病可能有一些临床相似之处,但它们可能位于两个不同的位点。