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通过与克隆的DNA序列连锁分析,将贝克肌营养不良基因定位在X染色体短臂上。

Localisation of the Becker muscular dystrophy gene on the short arm of the X chromosome by linkage to cloned DNA sequences.

作者信息

Kingston H M, Sarfarazi M, Thomas N S, Harper P S

出版信息

Hum Genet. 1984;67(1):6-17. doi: 10.1007/BF00270551.

Abstract

A linkage study in 30 Becker muscular dystrophy (BMD) kindreds using three cloned DNA sequences from the X chromosome which demonstrate restriction fragment length polymorphisms (RFLPs), suggests that the BMD gene is located on the short arm of the X chromosome, in the p21 region. The genes for Becker and Duchenne dystrophies must therefore be closely linked, if not allelic, and any future DNA probes found to be of practical use in one disorder should be equally applicable to the other. The linkage analysis also provides data on the frequency of recombination along the short arm of the X chromosome, and across the centromeric region.

摘要

一项针对30个贝克型肌营养不良(BMD)家族的连锁研究,使用了来自X染色体的三个克隆DNA序列,这些序列显示出限制性片段长度多态性(RFLP),表明BMD基因位于X染色体短臂的p21区域。因此,贝克型和杜兴型肌营养不良的基因必定紧密连锁,即便不是等位基因,那么未来发现的任何对一种疾病有实际用途的DNA探针应该同样适用于另一种疾病。连锁分析还提供了关于X染色体短臂以及着丝粒区域重组频率的数据。

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