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使用 GENESIS R/Bioconductor 包进行遗传关联测试。

Genetic association testing using the GENESIS R/Bioconductor package.

机构信息

Department of Biostatistics, University of Washington, Seattle, WA, USA.

Division of Sleep and Circadian Disorders, Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA, USA.

出版信息

Bioinformatics. 2019 Dec 15;35(24):5346-5348. doi: 10.1093/bioinformatics/btz567.

DOI:10.1093/bioinformatics/btz567
PMID:31329242
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7904076/
Abstract

SUMMARY

The Genomic Data Storage (GDS) format provides efficient storage and retrieval of genotypes measured by microarrays and sequencing. We developed GENESIS to perform various single- and aggregate-variant association tests using genotype data stored in GDS format. GENESIS implements highly flexible mixed models, allowing for different link functions, multiple variance components and phenotypic heteroskedasticity. GENESIS integrates cohesively with other R/Bioconductor packages to build a complete genomic analysis workflow entirely within the R environment.

AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION

https://bioconductor.org/packages/GENESIS; vignettes included.

SUPPLEMENTARY INFORMATION

Supplementary data are available at Bioinformatics online.

摘要

摘要

基因组数据存储（GDS）格式提供了通过微阵列和测序测量的基因型的高效存储和检索。我们开发了 GENESIS 来使用以 GDS 格式存储的基因型数据执行各种单变体和聚合变体关联测试。GENESIS 实现了高度灵活的混合模型，允许不同的链接函数、多个方差分量和表型异方差。GENESIS 与其他 R/Bioconductor 包紧密集成，在 R 环境中构建完整的基因组分析工作流程。

可用性和实现

https://bioconductor.org/packages/GENESIS；包含示例。

补充信息

补充数据可在 Bioinformatics 在线获得。