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21号染色体以外的其他染色体在唐氏综合征发生风险中的生物信息学研究及贡献

Bioinformatics Investigation and Contribution of Other Chromosomes Besides Chromosome 21 in the Risk of Down Syndrome Development.

作者信息

Zamanian Azodi Mona, Rezaei Tavirani Mostafa, Rezaei Tavirani Majid, Rostami Nejad Mohammad

机构信息

Proteomics Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

Department of Surgery, School of Medicine, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

出版信息

Basic Clin Neurosci. 2021 Jan-Feb;12(1):79-88. doi: 10.32598/bcn.12.1.941.6. Epub 2021 Jan 1.

DOI:10.32598/bcn.12.1.941.6
PMID:33995930
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8114864/
Abstract

INTRODUCTION

Down syndrome as a genetic disorder is a popular research topic in molecular studies. One way to study Down syndrome is via bioinformatics.

METHODS

In this study, a gene expression profile from a microarray study was selected for more investigation.

RESULTS

The study of Down syndrome patients shows specific genes with differential expression and network centrality properties. These genes are introduced as RHOA, FGF2, FYN, and CD44, and their level of expression is high in these patients.

CONCLUSION

This study suggests that besides chromosomes 21, there are additional contributing chromosomes to the risk of Down syndrome development. Besides, these genes could be used for clinical studies after more analysis.

摘要

引言

唐氏综合征作为一种遗传性疾病，是分子研究中一个热门的研究课题。研究唐氏综合征的一种方法是通过生物信息学。

方法

在本研究中，选择了一个来自微阵列研究的基因表达谱进行进一步研究。

结果

对唐氏综合征患者的研究显示了具有差异表达和网络中心性特性的特定基因。这些基因被确定为RHOA、FGF2、FYN和CD44，并且它们在这些患者中的表达水平较高。

结论

本研究表明，除了21号染色体外，还有其他染色体对唐氏综合征的发生风险有影响。此外，经过更多分析后，这些基因可用于临床研究。

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