• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

医学遗传学中的分子研究。

Molecular Research in Medical Genetics.

机构信息

Department of Prevention, Hygiene and Public Health Service, ASL Roma 2, 00157 Rome, Italy.

出版信息

Int J Mol Sci. 2022 Jun 14;23(12):6625. doi: 10.3390/ijms23126625.

DOI:10.3390/ijms23126625
PMID:35743065
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9224511/
Abstract

About 19,000-20,000 protein-coding genes in the human genome have been identified [...].

摘要

人类基因组中约有 19000-20000 个蛋白质编码基因已被确定[...]。

相似文献

1
Molecular Research in Medical Genetics.医学遗传学中的分子研究。
Int J Mol Sci. 2022 Jun 14;23(12):6625. doi: 10.3390/ijms23126625.
2
A wealth of discovery built on the Human Genome Project - by the numbers.基于人类基因组计划的数据，有大量的发现。
Nature. 2021 Feb;590(7845):212-215. doi: 10.1038/d41586-021-00314-6.
3
Genetics for clinicians: from candidate genes to whole genome scans (technological advances).临床遗传学：从候选基因到全基因组扫描（技术进步）。
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2012 Apr;26(2):119-32. doi: 10.1016/j.beem.2011.09.001.
4
The social genome: Current findings and implications for the study of human genetics.社会基因组：当前研究成果及其对人类遗传学研究的启示
PLoS Genet. 2017 Mar 16;13(3):e1006615. doi: 10.1371/journal.pgen.1006615. eCollection 2017 Mar.
5
Victor Almon McKusick: In the footsteps of Mendel and Osler.维克托·阿尔蒙·麦库西克：孟德尔和奥斯勒的追随者。
Am J Med Genet A. 2021 Nov;185(11):3193-3201. doi: 10.1002/ajmg.a.62451. Epub 2021 Aug 31.
6
The Human Genome Project and advances in anthropological genetics.人类基因组计划与人类遗传学界的进展。
Hum Biol. 2004 Dec;76(6):801-4. doi: 10.1353/hub.2005.0024.
7
Human genetics moves from clinic to bench--and back.人类遗传学从临床走向实验室——再回归临床。
Genome Biol. 2005;6(9):343. doi: 10.1186/gb-2005-6-9-343. Epub 2005 Aug 31.
8
Exploring the human genome, and relearning genetics by necessity.探索人类基因组，并因需要而重新学习遗传学。
Cleve Clin J Med. 2012 Mar;79(3):162. doi: 10.3949/ccjm.79b.12003.
9
Human accelerated genome regions with value in medical genetics and drug discovery.具有医学遗传学和药物发现价值的人类加速基因组区域。
Drug Discov Today. 2020 May;25(5):821-827. doi: 10.1016/j.drudis.2020.03.001. Epub 2020 Mar 7.
10
2020 Curt Stern Award address: a more perfect clinical genome-how consanguineous populations contribute to the medical annotation of the human genome.2020 年 Curt Stern 奖演讲：更完美的临床基因组——近亲人群如何促进人类基因组的医学注释。
Am J Hum Genet. 2021 Mar 4;108(3):395-399. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.12.009.

引用本文的文献

1
Clinical implications of lncRNA LINC-PINT in cancer.长链非编码RNA LINC-PINT在癌症中的临床意义
Front Mol Biosci. 2023 Mar 17;10:1097694. doi: 10.3389/fmolb.2023.1097694. eCollection 2023.

本文引用的文献

1
X Chromosome Inactivation in Carriers of Fabry Disease: Review and Meta-Analysis.X 染色体失活在法布里病携带者中的作用：综述和荟萃分析。
Int J Mol Sci. 2021 Jul 17;22(14):7663. doi: 10.3390/ijms22147663.
2
Hereditary Prostate Cancer: Genes Related, Target Therapy and Prevention.遗传性前列腺癌：相关基因、靶向治疗与预防
Int J Mol Sci. 2021 Apr 4;22(7):3753. doi: 10.3390/ijms22073753.
3
Clinical and Molecular Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome with Single- or Multi-Locus Imprinting Disturbance.伴有单一位点或多位点印迹紊乱的 Beckwith-Wiedemann 综合征的临床和分子诊断。
Int J Mol Sci. 2021 Mar 26;22(7):3445. doi: 10.3390/ijms22073445.
4
Personalized Development of Antisense Oligonucleotides for Exon Skipping Restores Type XVII Collagen Expression in Junctional Epidermolysis Bullosa.反义寡核苷酸的个性化开发可跳过外显子，恢复交界性大疱性表皮松解症中的 XVII 型胶原蛋白表达。
Int J Mol Sci. 2021 Mar 24;22(7):3326. doi: 10.3390/ijms22073326.
5
and Mutations in a Highly Consanguineous Family.并在一个高度近亲结婚的家族中发现了突变。
Int J Mol Sci. 2021 Feb 4;22(4):1549. doi: 10.3390/ijms22041549.
6
Homozygous and Gene Variants in a Boy with Growth Hormone Deficiency and Early Onset Osteoporosis.一名生长激素缺乏症和早发性骨质疏松症男孩的纯合子和基因突变。
Int J Mol Sci. 2021 Jan 13;22(2):750. doi: 10.3390/ijms22020750.
7
X Chromosome inactivation: a modifier of factor VIII and IX plasma levels and bleeding phenotype in Haemophilia carriers.X 染色体失活：血友病携带者中因子 VIII 和 IX 血浆水平和出血表型的修饰因子。
Eur J Hum Genet. 2021 Feb;29(2):241-249. doi: 10.1038/s41431-020-00742-4. Epub 2020 Oct 20.
8
Safety, Tolerability, and Efficacy of Viltolarsen in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy Amenable to Exon 53 Skipping: A Phase 2 Randomized Clinical Trial.Viltolarsen 治疗可进行外显子 53 跳跃的杜氏肌营养不良症男孩的安全性、耐受性和疗效：一项 2 期随机临床试验。
JAMA Neurol. 2020 Aug 1;77(8):982-991. doi: 10.1001/jamaneurol.2020.1264.
9
X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: Study Of X-Chromosome Inactivation and Its Relation with Clinical Phenotypes in Female Carriers.X 连锁面肩肱型肌营养不良症：对女性携带者 X 染色体失活及其与临床表型关系的研究。
Genes (Basel). 2019 Nov 11;10(11):919. doi: 10.3390/genes10110919.
10
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients.X 染色体失活不一定决定雷特综合征患者表型的严重程度。
Sci Rep. 2019 Aug 19;9(1):11983. doi: 10.1038/s41598-019-48385-w.