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使用 15 个常染色体 STR 基因座对加纳人群进行的遗传研究。

A genetic Study of the Ghanaian Population Using 15 Autosomal STR Loci.

机构信息

Forensic Science Programme, School of Health Sciences, Universiti Sains Malaysia, Health Campus, 16150, Kubang Kerian, Kelantan, Malaysia.

Forensic Science Laboratory, Criminal Investigation Department, Ghana Police Service, 00233, Accra, Ghana.

出版信息

Biochem Genet. 2023 Oct;61(5):1850-1866. doi: 10.1007/s10528-023-10347-3. Epub 2023 Mar 4.

DOI:10.1007/s10528-023-10347-3
PMID:36869999
Abstract

Autosomal short tandem repeat (STR) population data collected from a well characterized population are needed to correctly assigning the weight of DNA profiles in the courtroom and widely used for ancestral analyses. In this study, allele frequencies for the 15 autosomal short tandem repeat (STR) loci included in the AmpFlSTR® Identifiler® plus kit (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D19S433, VWA, TPOX, D18S51, D5S818, FGA) were obtained by genotyping 332 unrelated individuals of Ghanaian origin. Statistical tests on STR genotype data showed no significant departure from Hardy-Weinberg equilibrium (HWE). The overall match probability, combined power of exclusion and combined power of discrimination for these loci were 1 in 3.85 × 10, 0.99999893 and 0.99999998, respectively. Polymorphic information content (PIC) greater than 0.70 was observed for all loci except TH01 and D13S317. These statistical parameters confirm that this combination of loci is valuable for forensic identification and parentage analysis. Our results were also compared with those for 20 other human populations analyzed for the same set of markers. We observed that the Ghanaian population grouped with other African populations in two-dimensional principal coordinate (PCO) and a neighbor-joining (N-J) data mapping and placed closest to Nigerians. This observation reflects cultural similarities and geographical factors, coupled with the long history of migration and trading activities between Ghana and Nigeria. Our report provides what we believe to be the first published autosomal STR data for the general Ghanaian population using 15 loci genotyped using the AmpFlSTR® Identifiler® plus kit methodology. Our data show that the loci tested have sufficient power to be used reliably for DNA profiling in forensic casework and help to elucidate the genetic history of people living in the country.

摘要

常染色体短串联重复序列(STR)群体数据来源于特征明确的人群,可用于法庭上正确分配 DNA 图谱的权重,并广泛用于祖先分析。在这项研究中,对 332 名加纳籍无关个体的 15 个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)进行基因分型,获得了这些基因座的等位基因频率。对 STR 基因型数据进行的统计检验显示,没有明显偏离 Hardy-Weinberg 平衡(HWE)。这些基因座的总体匹配概率、排除力综合值和鉴别力综合值分别为 1 比 3.85×10、0.99999893 和 0.99999998。除 TH01 和 D13S317 外,所有基因座的多态信息含量(PIC)均大于 0.70。这些统计参数证实,该基因座组合对于法医鉴定和亲子关系分析具有重要价值。我们的结果还与其他 20 个人类群体进行了比较,这些群体也分析了相同的标记物。我们观察到,加纳人群在二维主坐标(PCO)和邻接聚类(NJ)数据映射中与其他非洲人群聚类,与尼日利亚人最为接近。这一观察结果反映了文化相似性和地理因素,加上加纳和尼日利亚之间长期的移民和贸易活动。我们的报告提供了我们认为的第一个使用 AmpFlSTR® Identifiler® plus 试剂盒方法对一般加纳人群进行 15 个基因座常染色体 STR 数据的发表结果。我们的数据表明,所测试的基因座具有足够的可信度,可用于法医工作中的 DNA 图谱分析,并有助于阐明居住在该国的人们的遗传历史。

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