• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Partial trisomy 22--an old case reexamined.

作者信息

Kosztolányi G, Bühler E M

出版信息

Hum Genet. 1985;69(2):193-4. doi: 10.1007/BF00293299.

DOI:10.1007/BF00293299
PMID:3972419
Abstract
摘要

相似文献

1
Partial trisomy 22--an old case reexamined.22号染色体部分三体——一个重新审视的旧病例
Hum Genet. 1985;69(2):193-4. doi: 10.1007/BF00293299.
2
Precise location of breakpoints in a frequent reciprocal translocation between chromosomes 11 and 22.11号和22号染色体之间常见相互易位中断点的精确位置。
J Hered. 1986 Jan-Feb;77(1):63-4. doi: 10.1093/oxfordjournals.jhered.a110175.
3
A case of de novo trisomy 12p syndrome.一例新发12号染色体短臂三体综合征病例。
Ann Genet. 1985;28(4):235-8.
4
Partial trisomy 11q as the result of sporadic translocation.散发性易位导致的11q部分三体综合征
Hum Genet. 1979 Sep 2;51(1):63-6. doi: 10.1007/BF00278293.
5
Trisomy 9p resulting from maternal 9/21 translocation.由母亲的9号与21号染色体易位导致的9号染色体短臂三体。
Hum Genet. 1976 May 19;32(2):217-20. doi: 10.1007/BF00291508.
6
Partial trisomy of 11 and 22 due to familial translocation t(11;22)(q23;q11), inherited in three generations.由于家族性易位t(11;22)(q23;q11)导致的11号和22号染色体部分三体，三代遗传。
Hum Genet. 1979 Oct 2;51(3):349-55. doi: 10.1007/BF00283408.
7
[Partial C trisomy through translocation t(Cp-;Gp-)].[通过易位t(Cp-;Gp-)导致的部分C三体综合征]
Ann Genet. 1969 Mar;12(1):36-45.
8
[Partial trisomy 11q;22q (author's transl)].11q；22q部分三体（作者译）
An Esp Pediatr. 1981 Sep;15(3):293-300.
9
Partial trisomy for 7p due to maternal balanced translocation.由于母亲平衡易位导致的7号染色体短臂部分三体性
Jinrui Idengaku Zasshi. 1983 Dec;28(4):297-300. doi: 10.1007/BF01876794.
10
A female with XO/XY mosaicism and partial trisomy 9p.一名患有XO/XY嵌合体和9号染色体短臂部分三体的女性。
J Med Genet. 1981 Dec;18(6):482. doi: 10.1136/jmg.18.6.482.

本文引用的文献

1
Prader-Willi syndrome and a bisatellited derivative of chromosome 15.普拉德-威利综合征与15号染色体的双着丝粒衍生物
Clin Genet. 1980 Jul;18(1):42-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb01363.x.
2
The aetiology of the cat eye syndrome reconsidered.猫眼综合征病因再探讨。
J Med Genet. 1981 Apr;18(2):108-18. doi: 10.1136/jmg.18.2.108.
3
Incomplete trisomy 22. I. Familial 11/22 translocation with 3:1 meiotic disjunction. Delineation of a common clinical picture and report of nine new cases from six families.22号染色体三体不完整。I. 家族性11/22易位伴3:1减数分裂分离。常见临床症状的描述及来自六个家族的九例新病例报告。
Hum Genet. 1981;56(3):249-62. doi: 10.1007/BF00274675.
4
The 11q;22q translocation: a European collaborative analysis of 43 cases.11号染色体与22号染色体易位：43例病例的欧洲协作分析
Hum Genet. 1980;56(1):21-51. doi: 10.1007/BF00281567.
5
The "cat eye syndrome": dicentric small marker chromosome probably derived from a no.22 (tetrasomy 22pter to q11) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture.“猫眼综合征”：双着丝粒小标记染色体可能源自22号染色体（22号染色体短臂末端至q11的四体性），伴有特征性表型。11例患者报告及临床表现描述。
Hum Genet. 1981;57(2):148-58. doi: 10.1007/BF00282012.
6
An extra idic(15p)(q11) chromosome in Prader-Willi syndrome.普拉德-威利综合征中额外的15号染色体短臂等臂染色体（15p)(q11) 。
Hum Genet. 1980;55(3):409-11. doi: 10.1007/BF00290227.
7
Cat-eye syndrome, a partial trisomy 22.猫眼综合征，一种22号染色体部分三体。
Humangenetik. 1972;15(2):150-62. doi: 10.1007/BF00295742.
8
The problem of partial trisomy 22 reconsidered.22号染色体部分三体综合征问题的重新审视。
Hum Genet. 1978 Nov 24;45(1):97-101. doi: 10.1007/BF00277580.
9
Partial trisomy 10q: a recognizable syndrome.10q部分三体综合征：一种可识别的综合征。
Hum Genet. 1979 Jan 19;46(1):29-40. doi: 10.1007/BF00278899.
10
Prenatal diagnosis of genetic disorders.遗传性疾病的产前诊断。
J Med Genet. 1976 Jun;13(3):182-94. doi: 10.1136/jmg.13.3.182.