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一名患有涉及2号、6号、11号和21号染色体复杂染色体重排的女孩存在2p部分缺失。

Partial 2p deletion in a girl with a complex chromosome rearrangement involving chromosomes 2, 6, 11, and 21.

作者信息

Young R S, Medrano M A, Hansen K L

出版信息

J Med Genet. 1985 Oct;22(5):401-5. doi: 10.1136/jmg.22.5.401.

DOI:10.1136/jmg.22.5.401
PMID:4078871
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1049489/
Abstract

We describe the clinical and cytogenetic findings of a 9 1/2 month old girl with a complex chromosome rearrangement resulting in a probable deletion of band 2p14. She does not resemble other reported cases of del(2p).

摘要

我们描述了一名9个半月大女童的临床和细胞遗传学检查结果，该女童存在复杂的染色体重排，可能导致2p14带缺失。她与其他已报道的2p缺失病例不同。

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