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三名布卢姆综合征杂合子未出现染色体断裂增加的情况。

No increased chromosome breakage in three Bloom's syndrome heterozygotes.

作者信息

Kuhn E M, Therman E

出版信息

J Med Genet. 1979 Jun;16(3):219-22. doi: 10.1136/jmg.16.3.219.

Abstract

The frequency of chromosome aberrations in the lymphocytes of three established heterozygotes for the Bloom's syndrome gene (ages 67, 57, 46) was compared to that in controls (ages 68, 67, 61, 46, 34). The main part of the study was done on coded slides. No difference was found between the heterozygotes and the control group, except for one control (aged 46) who had a significantly higher number of chromosome aberrations than the others.

摘要

将三名已知的布卢姆综合征基因杂合子(年龄分别为67岁、57岁、46岁)淋巴细胞中的染色体畸变频率与对照组(年龄分别为68岁、67岁、61岁、46岁、34岁)进行了比较。研究的主要部分是在编码玻片上进行的。除了一名46岁的对照组个体的染色体畸变数量显著高于其他对照组个体外,杂合子组和对照组之间未发现差异。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/98a6/1012695/d0343dc4dbd8/jmedgene00292-0057-a.jpg

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