• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Cardiac involvement in Sandhoff's disease. Inborn error of glycosphingolipid metabolism.

作者信息

Blieden L C, Desnick R J, Carter J B, Krivit W, Moller J H, Sharp H L

出版信息

Am J Cardiol. 1974 Jul;34(1):83-8. doi: 10.1016/0002-9149(74)90097-6.

DOI:10.1016/0002-9149(74)90097-6
PMID:4835758
Abstract
摘要

相似文献

1
Cardiac involvement in Sandhoff's disease. Inborn error of glycosphingolipid metabolism.
Am J Cardiol. 1974 Jul;34(1):83-8. doi: 10.1016/0002-9149(74)90097-6.
2
Studies in Tay-Sachs and Sandhoff's diseases. Immunologic and structural properties of hexosaminidase A and hexosaminidase B.泰-萨克斯病和桑德霍夫病的研究。己糖胺酶A和己糖胺酶B的免疫学和结构特性。
Isr J Med Sci. 1973 Sep-Oct;9(9):1335-7.
3
[GM2 gangliosidosis with total beta-N-acetyl-hexosaminidase deficit or Sandhoff's disease].[伴有总β-N-乙酰己糖胺酶缺乏的GM2神经节苷脂贮积症或桑德霍夫病]
Arch Fr Pediatr. 1973 Jan;30(1):29-43.
4
Ganglioside catabolism in hexosaminidase A-deficient adults.己糖胺酶A缺乏的成年人中的神经节苷脂分解代谢
Nature. 1974 Nov 15;252(5480):254-5. doi: 10.1038/252254a0.
5
[Amaurotic familial idiocy within the scope of GM2-gangliosidosis. Apropos of a case of Sandhoff's disease studied on the clinical, neuropathological, enzymatic, and genetic levels].[GM2神经节苷脂沉积症范围内的黑蒙性家族性白痴。关于一例在临床、神经病理学、酶学和遗传学水平上研究的桑德霍夫病病例]
J Genet Hum. 1974 Jun;22(2):139-83.
6
Gm2-gangliosidosis: studies in cultured fibroblasts.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1973 Mar;9(2):130-5.
7
[Sandhoff's disease (GM2 gangliosidosis, type 2). Clinical, biochemical and anatomo-clinical study].[桑德霍夫病（GM2神经节苷脂沉积症，2型）。临床、生化及解剖临床研究]
Arch Fr Pediatr. 1973 Jan;30(1):45-60.
8
Sandhoff's disease (GM 2 gangliosidosis type 2): clinical, chemical, and enzyme studies in five patients.桑德霍夫病（2型GM2神经节苷脂沉积症）：5例患者的临床、化学及酶学研究
Pediatr Res. 1972 Jul;6(7):606-15.
9
On the molecular basis of Sandhoff's disease.关于桑德霍夫病的分子基础。
Humangenetik. 1973;20(2):167-70. doi: 10.1007/BF00284854.
10
Inheritance of the enzyme deficiency in three neurolipidoses: variant 0 of Tay-Sachs disease (Sandhoff's disease), classic Tay-Sachs disease, and metachromatic leukodystrophy. Identification of the heterozygous carriers.三种神经脂质贮积症中酶缺乏的遗传：泰-萨克斯病（桑德霍夫病）的0型变体、典型泰-萨克斯病和异染性脑白质营养不良。杂合子携带者的鉴定。
Humangenetik. 1973;20(1):9-24. doi: 10.1007/BF00280871.

引用本文的文献

1
Endocardial fibroelastosis in infants and young children: a state-of-the-art review.婴儿和幼儿的心内膜纤维弹性组织增生症：最新综述。
Heart Fail Rev. 2023 Sep;28(5):1023-1031. doi: 10.1007/s10741-023-10319-0. Epub 2023 May 24.
2
Sphingolipid Mediators of Myocardial Pathology.心肌病理学中的鞘脂介质
J Lipid Atheroscler. 2020 Jan;9(1):23-49. doi: 10.12997/jla.2020.9.1.23. Epub 2019 Nov 25.
3
Metabolic cardiomyopathies.代谢性心肌病
Int J Exp Pathol. 2000 Dec;81(6):349-72. doi: 10.1046/j.1365-2613.2000.00186.x.
4
Screening for lysosomal disorders.溶酶体疾病的筛查。
Eur J Pediatr. 1994;153(7 Suppl 1):S38-43. doi: 10.1007/BF02138776.
5
Ultrastructure of myocardium in the Hurler syndrome. Possible relation to cardiac function.黏多糖贮积症Ⅰ型心肌的超微结构。与心脏功能的可能关系。
Virchows Arch A Pathol Anat Histol. 1982;394(3):195-205. doi: 10.1007/BF00430665.
6
Primary (genetic) cardiomyopathies in infancy. A survey of possible disorders and guidelines for diagnosis.婴儿期原发性（遗传性）心肌病。可能疾病的调查及诊断指南。
Eur J Pediatr. 1986 Dec;145(6):454-9. doi: 10.1007/BF02429041.
7
Coronary artery disease in children.儿童冠状动脉疾病
Postgrad Med J. 1978 Mar;54(629):163-70. doi: 10.1136/pgmj.54.629.163.
8
Ethanolaminosis. A newly recognized, generalized storage disease with cardiomegaly, cerebral dysfunction and early death.乙醇胺病。一种新发现的全身性贮积病，伴有心脏肥大、脑功能障碍和早期死亡。
Eur J Pediatr. 1977 Aug 23;126(1-2):61-75. doi: 10.1007/BF00443124.
9
GM1-generalized gangliosidosis variant with cardiomegaly.
Postgrad Med J. 1976 Mar;52(605):159-65. doi: 10.1136/pgmj.52.605.159.