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Chromosome abnormalities in constitutional aplastic anemia.

作者信息

Bloom G E, Warner S, Gerald P S, Diamond L K

出版信息

N Engl J Med. 1966 Jan 6;274(1):8-14. doi: 10.1056/NEJM196601062740102.

DOI:10.1056/NEJM196601062740102
PMID:5901871
Abstract
摘要

相似文献

1
Chromosome abnormalities in constitutional aplastic anemia.先天性再生障碍性贫血中的染色体异常
N Engl J Med. 1966 Jan 6;274(1):8-14. doi: 10.1056/NEJM196601062740102.
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Pediatrie. 1974 Mar;29(2):127-33.
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Med J Aust. 1974 Apr 6;1(14):519-26.
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Chromosomal studies in constitutional aplastic anemia.先天性再生障碍性贫血的染色体研究
Indian Pediatr. 1981 Dec;18(12):921-3.
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Bull Acad Natl Med. 1967;151(9):176-82.
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Klin Padiatr. 1983 Jul-Aug;195(4):283-7. doi: 10.1055/s-2008-1034384.
9
Instability of chromosome 7 in colony forming cells of patients with aplastic anemia.再生障碍性贫血患者集落形成细胞中7号染色体的不稳定性。
Int J Hematol. 1999 Jul;70(1):13-9.
10
[Fanconi's panmyelopathy].
Arch Kinderheilkd. 1971 Nov;183(4):306-15.

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1
Aplastic Anaemia: Problems of Diagnosis and of Treatment.再生障碍性贫血：诊断与治疗问题
J R Coll Physicians Lond. 1969 Apr;3(3):253-264.
2
Impaired TIP60-mediated H4K16 acetylation accounts for the aberrant chromatin accumulation of 53BP1 and RAP80 in Fanconi anemia pathway-deficient cells.TIP60介导的H4K16乙酰化受损导致范可尼贫血通路缺陷细胞中53BP1和RAP80的染色质异常积累。
Nucleic Acids Res. 2016 Jan 29;44(2):648-56. doi: 10.1093/nar/gkv1019. Epub 2015 Oct 7.
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Indian J Pediatr. 1996 May-Jun;63(3):399-402. doi: 10.1007/BF02751539.
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Mol Gen Genet. 1981;184(1):17-9. doi: 10.1007/BF00271188.