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过氧化氢酶多态性在散发性无虹膜症研究中的应用。

Use of catalase polymorphisms in the study of sporadic aniridia.

作者信息

Boyd P, van Heyningen V, Seawright A, Fekete G, Hastie N

出版信息

Hum Genet. 1986 Jun;73(2):171-4. doi: 10.1007/BF00291609.

DOI:10.1007/BF00291609
PMID:3013756
Abstract

Catalase is known to map at chromosome 11p13. It is one of the closest known markers to the WAGR locus. Restriction fragment length polymorphisms (RFLP) of the catalase gene may be invaluable for studying rearrangements in somatic tumours, linkage in cases of familial Wilms tumour, and the relationship between sporadic and familial aniridia. We describe a catalase RFLP with two different enzymes and use these polymorphisms to exclude deletion of the catalase gene in patients with sporadic aniridia, including one who is known to have a deletion and another suspected of having a deletion.

摘要

已知过氧化氢酶基因定位于11号染色体短臂1区3带(11p13)。它是已知与WAGR位点距离最近的标记之一。过氧化氢酶基因的限制性片段长度多态性(RFLP)对于研究体细胞肿瘤中的重排、家族性肾母细胞瘤病例中的连锁关系以及散发性和家族性无虹膜之间的关系可能具有重要价值。我们描述了一种用两种不同酶检测的过氧化氢酶RFLP,并利用这些多态性来排除散发性无虹膜患者中过氧化氢酶基因的缺失,其中包括一名已知有基因缺失的患者和另一名疑似有基因缺失的患者。

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