• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

唐氏综合征中染色体的亲本来源。

Parental origin of chromosomes in Down's syndrome.

作者信息

Manning C H, Goodman H O

出版信息

Hum Genet. 1981;59(2):101-3. doi: 10.1007/BF00293054.

DOI:10.1007/BF00293054
PMID:6459985
Abstract

The number of 21 chromosomes of 15 individuals with Down's syndrome and their parents were examined in an attempt to determine the parental origin of the extra number 21 chromosome and the stage of meiosis at which nondisjunction occurred. Chromosomes were stained with quinacrine hydrochloride and photographed; serial prints were made ranging from underexposed to overexposed. Twelve of the 15 families (80%) were informative: nondisjunction occurred in maternal meiosis I in eight (66.7%) families, in paternal meiosis I in two (16.7%) families, and in paternal meiosis II in two (16.7%) families. The production of serial exposures of chromosomes at the time of printing proved to be a valuable method of enhancing slight differences in short arm and satellite structure of the number 21 chromosomes and thereby increasing the number of informative families.

摘要

对15名唐氏综合征患者及其父母的21号染色体数量进行了检查,以确定额外的21号染色体的亲本来源以及发生不分离的减数分裂阶段。染色体用盐酸喹吖因染色并拍照;制作了从曝光不足到曝光过度的系列照片。15个家庭中有12个(80%)提供了有用信息:8个(66.7%)家庭的不分离发生在母本减数分裂I期,2个(16.7%)家庭的不分离发生在父本减数分裂I期,2个(16.7%)家庭的不分离发生在父本减数分裂II期。在冲印时制作染色体的系列曝光照片被证明是一种有价值的方法,可增强21号染色体短臂和随体结构的细微差异,从而增加提供有用信息的家庭数量。

相似文献

1
Parental origin of chromosomes in Down's syndrome.唐氏综合征中染色体的亲本来源。
Hum Genet. 1981;59(2):101-3. doi: 10.1007/BF00293054.
2
[The parental origin of the extra chromosome 21 in Down's syndrome].[唐氏综合征中额外21号染色体的亲代来源]
Tijdschr Kindergeneeskd. 1983 Oct;51(5):157-62.
3
Parental origin of the extra chromosome in Down's syndrome.唐氏综合征中额外染色体的亲本来源。
Hum Genet. 1977 Jun 10;37(1):7-16. doi: 10.1007/BF00293766.
4
Trisomy 21: origin of non-disjunction.21三体综合征:不分离的起源
Hum Genet. 1982;62(4):316-20. doi: 10.1007/BF00304546.
5
Maternal age and origin of non-disjunction in trisomy 21.21三体综合征中母亲年龄与不分离的起源
J Med Genet. 1980 Oct;17(5):368-72. doi: 10.1136/jmg.17.5.368.
6
Origin of the additional chromosome in Down's syndrome: a study of 20 families.唐氏综合征中额外染色体的起源:对20个家庭的研究
J Med Genet. 1980 Oct;17(5):363-7. doi: 10.1136/jmg.17.5.363.
7
Parental origin of the extra chromosome in Down's Syndrome.唐氏综合征中额外染色体的亲本来源。
J Ment Defic Res. 1982 Sep;26(Pt 3):143-51. doi: 10.1111/j.1365-2788.1982.tb00141.x.
8
The origin of the extra chromosome 21 in Down syndrome. Studies of fluorescent variants and satelite association in 26 informative families.唐氏综合征中额外21号染色体的起源。对26个信息丰富的家族中荧光变体和卫星关联的研究。
Cytogenet Cell Genet. 1978;20(1-6):194-203. doi: 10.1159/000130851.
9
Origin of the extra chromosome no. 21 in Down's syndrome.唐氏综合征中额外的21号染色体的起源。
Hum Genet. 1976 Apr 15;32(1):13-6. doi: 10.1007/BF00569971.
10
Origin of the extra chromosome in trisomy 21.21三体综合征中额外染色体的起源。
Hum Genet. 1979 Jan 19;46(1):107-10. doi: 10.1007/BF00278908.

引用本文的文献

1
A search for a paternal-age effect upon cases of 47, +21 in which the extra chromosome is of paternal origin.对47,+21病例(其中额外染色体来自父方)进行父龄效应研究。
Am J Hum Genet. 1984 Mar;36(2):413-21.
2
Use of a chromosome 21 cloned DNA probe for the analysis of non-disjunction in Down syndrome.使用21号染色体克隆DNA探针分析唐氏综合征中的不分离现象。
Hum Genet. 1984;66(1):54-6. doi: 10.1007/BF00275186.
3
Down syndrome rates and relaxed selection at older maternal ages.唐氏综合征发病率与高龄产妇的松弛选择

本文引用的文献

1
Leukocytes cultured from small inocula of whole blood and the preparation of metaphase chromosomes by treatment with hypotonic KCl.从小量全血接种物培养白细胞,并通过用低渗氯化钾处理制备中期染色体。
Stain Technol. 1965 Nov;40(6):333-8. doi: 10.3109/10520296509116440.
2
Mosaic autosomal trisomy in cultures from spontaneous abortions.自然流产组织培养中的嵌合型常染色体三体
Am J Hum Genet. 1978 Nov;30(6):609-17.
3
Parental origin of the extra chromosome in Down's syndrome.唐氏综合征中额外染色体的亲本来源。
Am J Hum Genet. 1983 Nov;35(6):1307-13.
4
Trisomy 21: origin of non-disjunction.21三体综合征:不分离的起源
Hum Genet. 1982;62(4):316-20. doi: 10.1007/BF00304546.
5
Paternal age and the occurrence of birth defects.父亲年龄与出生缺陷的发生
Am J Hum Genet. 1986 Nov;39(5):648-60.
6
The heteromorphic marker on chromosome 18 using restriction endonuclease AluI.使用限制性内切酶AluI对18号染色体上的异形标记进行分析。
Am J Hum Genet. 1986 Apr;38(4):549-54.
7
On the origin of chromosome anomaly.论染色体异常的起源。
Am J Hum Genet. 1988 Apr;42(4):529-33.
8
Use of restriction fragment length polymorphic probes in the analysis of Down's syndrome trisomy.限制片段长度多态性探针在唐氏综合征三体分析中的应用。
Hum Genet. 1988 Dec;80(4):362-70. doi: 10.1007/BF00273652.
9
Parental age and the origin of trisomy 21. A study of 302 families.父母年龄与21三体综合征的起源。对302个家庭的研究。
Hum Genet. 1989 Apr;82(1):20-6. doi: 10.1007/BF00288265.
Hum Genet. 1977 Jun 10;37(1):7-16. doi: 10.1007/BF00293766.
4
Cytogenetic darkroom magic: now you see them, now you don't.细胞遗传学暗室魔法:现在你看到它们了,现在又看不到了。
Am J Hum Genet. 1976 Jul;28(4):417-9.