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α纤维蛋白原基因DNA多态性的鉴定以及人类纤维蛋白原基因在4q26 - qter区域的定位。

The identification of a DNA polymorphism of the alpha fibrinogen gene, and the regional assignment of the human fibrinogen genes to 4q26-qter.

作者信息

Humphries S E, Imam A M, Robbins T P, Cook M, Carritt B, Ingle C, Williamson R

出版信息

Hum Genet. 1984;68(2):148-53. doi: 10.1007/BF00279305.

Abstract

We have identified a common restriction fragment length polymorphism of the alpha fibrinogen gene with the enzyme TaqI. This polymorphism is probably due to a single base change that creates or destroys a TaqI recognition site about 1000 basepairs from the 3' end of the alpha fibrinogen géne. The frequency of the rare allele in 83 unrelated healthy individuals is 0.33. We have used in situ hybridisation of the alpha fibrinogen cDNA to localise the gene on chromosome 4q29-31. We have confirmed this regional localisation by restriction fragment detection in a human X Chinese hamster somatic cell hybrid which contains a translocated human chromosome 4 with a breakpoint at 4q26. The alpha, beta, and gamma fibrinogen genes are all present on human chromosome 4q26-qter.

摘要

我们已鉴定出α纤维蛋白原基因存在一种常见的限制性片段长度多态性,所用酶为TaqI。这种多态性可能是由于单个碱基变化造成的,该变化在距离α纤维蛋白原基因3'端约1000个碱基对处产生或破坏了一个TaqI识别位点。在83名无亲缘关系的健康个体中,罕见等位基因的频率为0.33。我们利用α纤维蛋白原cDNA的原位杂交技术将该基因定位在4号染色体的q29 - 31区域。我们通过在一个人 - 中国仓鼠体细胞杂种中进行限制性片段检测,证实了这一区域定位,该杂种细胞含有一条易位的人类4号染色体,其断点位于4q26。α、β和γ纤维蛋白原基因均位于人类4号染色体的q26 - qter区域。

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