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进行性半侧面部萎缩(帕里-罗姆伯格综合征)报告及遗传学与疾病分类学综述

Progressive hemifacial atrophy (Parry-Romberg syndrome) report with review of genetics and nosology.

作者信息

Lewkonia R M, Lowry R B

出版信息

Am J Med Genet. 1983 Feb;14(2):385-90. doi: 10.1002/ajmg.1320140220.

Abstract

We describe a boy with mild hemifacial atrophy (Parry-Romberg syndrome); he had localized scleroderma on a leg and his trunk, and antinuclear antibodies in his serum. These findings support suggestions that this disorder could be a variant of localized scleroderma rather than a developmental anomaly or dysplasia. A review of the literature does not support assertions of autosomal dominant inheritance of the condition.

摘要

我们描述了一名患有轻度半侧面部萎缩(帕里-罗姆伯格综合征)的男孩;他的腿部和躯干出现局限性硬皮病,血清中存在抗核抗体。这些发现支持了以下观点,即这种疾病可能是局限性硬皮病的一种变体,而非发育异常或发育不良。对文献的回顾并不支持该病为常染色体显性遗传的论断。

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