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一例核型为47,Xi(Xq)Y的克兰费尔特综合征患者。

A case of Klinefelter's syndrome with 47, Xi(Xq)Y karyotype.

作者信息

Ponzio G, DeMarchi M, Gallone G, Fonzo D, Carbonara A O

出版信息

J Med Genet. 1980 Apr;17(2):152-5. doi: 10.1136/jmg.17.2.152.

DOI:10.1136/jmg.17.2.152
PMID:7189784
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1048526/
Abstract

A patient with Klinefelter's syndrome is described, in whom a 47,Xi(Xq)Y karyotype was established by trypsin-Giemsa and by BrdU acridine banding studies.

摘要

本文描述了一名克氏综合征患者,通过胰蛋白酶-吉姆萨染色法和5-溴脱氧尿嘧啶核苷吖啶橙显带研究确定其核型为47,Xi(Xq)Y。

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