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伴有XXX和47,XY + 14q的家族性5/14易位

Familial 5/14 translocation with triple X and 47,XY + 14q.

作者信息

Lancet M, Sindel L, Segal I

出版信息

Clin Genet. 1981 Jul;20(1):40-3. doi: 10.1111/j.1399-0004.1981.tb01804.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1981.tb01804.x
PMID:7296947
Abstract

A family with 5/14 balanced translocation was investigated. The father and both his daughters had the same balanced translocation. One of the daughters had four spontaneous abortions, the last one with a karyotype of 47,XY + 14q-. The other daughter had two children, one of them a normal 46,XX girl, the other with the karyotype 47,XXX;5/14.

摘要

对一个发生5/14平衡易位的家系进行了调查。父亲及其两个女儿都有相同的平衡易位。其中一个女儿有4次自然流产,最后一次流产胎儿的核型为47,XY + 14q-。另一个女儿有两个孩子,一个是正常的46,XX女孩,另一个的核型为47,XXX;5/14。

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