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Refined genetic mapping of juvenile-onset neuronal ceroid-lipofuscinosis on chromosome 16.

作者信息

Mitchison H M, Williams R E, McKay T R, Callen D F, Thompson A D, Mulley J C, Stallings R L, Hildebrand C E, Moyzis R K, Järvelä I

机构信息

Department of Paediatrics, UCL Medical School, Rayne Institute, London, UK.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1993;16(2):339-41. doi: 10.1007/BF00710278.

DOI:10.1007/BF00710278
PMID:8105142
Abstract
摘要

相似文献

1
Refined genetic mapping of juvenile-onset neuronal ceroid-lipofuscinosis on chromosome 16.
J Inherit Metab Dis. 1993;16(2):339-41. doi: 10.1007/BF00710278.
2
Mapping the gene for juvenile onset neuronal ceroid lipofuscinosis to chromosome 16 by linkage analysis.通过连锁分析将青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症基因定位到16号染色体。
Am J Med Genet. 1992 Feb 15;42(4):539-41. doi: 10.1002/ajmg.1320420423.
3
Linkage analysis of late-infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN2) using markers on chromosome 16p.利用16号染色体短臂上的标记对晚发性婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN2）进行连锁分析。
J Inherit Metab Dis. 1993;16(2):342-4. doi: 10.1007/BF00710279.
4
Infantile form of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) maps to the short arm of chromosome 1.
Genomics. 1991 Jan;9(1):170-3. doi: 10.1016/0888-7543(91)90235-7.
5
Batten disease (Spielmeyer-Vogt disease, juvenile onset neuronal ceroid-lipofuscinosis) gene (CLN3) maps to human chromosome 16.巴滕病（施皮尔曼-沃格特病，青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症）基因（CLN3）定位于人类第16号染色体。
Genomics. 1990 Oct;8(2):387-90. doi: 10.1016/0888-7543(90)90297-8.
6
Linkage analysis in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.青少年神经元蜡样脂褐质沉积症的连锁分析
Am J Med Genet. 1992 Feb 15;42(4):542-5. doi: 10.1002/ajmg.1320420424.
7
Linkage analysis of late-infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis.晚发性婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症的连锁分析
Am J Med Genet. 1995 Jun 5;57(2):348-9. doi: 10.1002/ajmg.1320570249.
8
Localization of juvenile, but not late-infantile, neuronal ceroid lipofuscinosis on chromosome 16.青少年型而非晚婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症定位于16号染色体。
Am J Hum Genet. 1993 Jan;52(1):89-95.
9
Carrier detection of Batten disease (juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis).
Am J Med Genet. 1995 Jun 5;57(2):333-7. doi: 10.1002/ajmg.1320570246.
10
Genetic linkage analysis of a variant of juvenile onset neuronal ceroid lipofuscinosis with granular osmiophilic deposits.伴有嗜锇颗粒沉积的青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症一种变异型的基因连锁分析
Neuropediatrics. 1997 Feb;28(1):21-2. doi: 10.1055/s-2007-973659.

引用本文的文献

1
The CLN3 gene and protein: What we know.CLN3 基因及蛋白：我们已知的知识。
Mol Genet Genomic Med. 2019 Dec;7(12):e859. doi: 10.1002/mgg3.859. Epub 2019 Sep 30.
2
The neuronal ceroid-lipofuscinoses (Batten disease): a new class of lysosomal storage diseases.神经元蜡样脂褐质沉积症（巴顿病）：一类新型的溶酶体贮积病。
J Inherit Metab Dis. 1999 Jun;22(4):535-44. doi: 10.1023/a:1005564509027.
3
Genetic analysis of Batten disease.巴顿病的基因分析。

本文引用的文献

1
Multilocus linkage analysis in humans: detection of linkage and estimation of recombination.人类多位点连锁分析：连锁检测与重组估计
Am J Hum Genet. 1985 May;37(3):482-98.
2
A mouse-human hybrid cell panel for mapping human chromosome 16.
Ann Genet. 1986;29(4):235-9.
3
Batten disease (Spielmeyer-Sjøgren disease) and haptoglobins (HP): indication of linkage and assignment to chr. 16.巴顿病（施皮尔曼-舍格伦病）与触珠蛋白（HP）：连锁的指征及定位于16号染色体
Clin Genet. 1989 Oct;36(4):217-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb03193.x.
J Inherit Metab Dis. 1993;16(4):787-90. doi: 10.1007/BF00711910.
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Genomics. 1989 Apr;4(3):348-54. doi: 10.1016/0888-7543(89)90341-8.
5
Dinucleotide repeat polymorphism (D16S285) on human chromosome 16.人类16号染色体上的二核苷酸重复多态性（D16S285）
Nucleic Acids Res. 1991 Oct 11;19(19):5449. doi: 10.1093/nar/19.19.5449.
6
Regional mapping of the Batten disease locus (CLN3) to human chromosome 16p12.巴顿病基因座（CLN3）在人类染色体16p12上的区域定位。
Am J Hum Genet. 1991 Dec;49(6):1372-7.
7
Isolation and characterisation of (AC)n microsatellite genetic markers from human chromosome 16.从人类16号染色体分离并鉴定(AC)n微卫星遗传标记
Genomics. 1992 Jun;13(2):402-8. doi: 10.1016/0888-7543(92)90260-y.