糖尿病是tRNALeu（UUR）基因中线粒体DNA点突变的异质表型特征之一。
Diabetes mellitus is one of the heterogeneous phenotypic features of a mitochondrial DNA point mutation within the tRNALeu(UUR) gene.
作者信息
Gerbitz K D, Paprotta A, Jaksch M, Zierz S, Drechsel J
机构信息
Institute für Klinische Chemie und Diabetesforschung, Städt. Krankenhaus München-Schwabing, Germany.
出版信息
FEBS Lett. 1993 Apr 26;321(2-3):194-6. doi: 10.1016/0014-5793(93)80106-5.
PMID:8477849
Abstract
A heteroplasmic point mutation (transition A-to-G at nucleotide position 3,243 in the mitochondrial tRNALeu(UUR) gene) is found in a family suffering from a syndrome with diabetes, deafness and cardiomyopathy as the predominant clinical features.
摘要
在一个以糖尿病、耳聋和心肌病为主要临床特征的综合征家族中，发现了一种异质性点突变（线粒体tRNALeu(UUR)基因第3243位核苷酸处的A到G转换）。
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