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Holoprosencephaly: a defect in brain patterning.

作者信息

Golden J A

机构信息

Department of Pathology, Abramson Research Center, Children's Hospital of Philadelphia, Pennsylvania 19104, USA.

出版信息

J Neuropathol Exp Neurol. 1998 Nov;57(11):991-9. doi: 10.1097/00005072-199811000-00001.

DOI:10.1097/00005072-199811000-00001
PMID:9825935
Abstract
摘要

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Congenit Anom (Kyoto). 2006 Dec;46(4):164-71. doi: 10.1111/j.1741-4520.2006.00123.x.
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