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Childhood cone-rod dystrophy with macular cystic degeneration from recessive CRB1 mutation.由隐性CRB1突变引起的伴有黄斑囊性变性的儿童圆锥-杆状营养不良。
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Evidence of RPGRIP1 gene mutations associated with recessive cone-rod dystrophy.

作者信息

Hameed A, Abid A, Aziz A, Ismail M, Mehdi S Q, Khaliq S

出版信息

J Med Genet. 2003 Aug;40(8):616-9. doi: 10.1136/jmg.40.8.616.

DOI:10.1136/jmg.40.8.616
PMID:12920076
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735563/
Abstract
摘要