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慢性淋巴细胞白血病14;19易位断点附近转录单位的鉴定。

Identification of a transcriptional unit adjacent to the breakpoint in the 14;19 translocation of chronic lymphocytic leukemia.

作者信息

McKeithan T W, Ohno H, Diaz M O

机构信息

Department of Pathology, University of Chicago, Illinois 60637.

出版信息

Genes Chromosomes Cancer. 1990 Jan;1(3):247-55. doi: 10.1002/gcc.2870010310.

DOI:10.1002/gcc.2870010310
PMID:2083219
Abstract

The t(14;19)(q32.3;q13.1) is a recurring translocation found in the neoplastic cells of some patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL). We have previously cloned the translocation breakpoint junction present in the leukemic cells from one such patient. In the present study, we have cloned and sequenced the breakpoint junction from a second patient. The breakpoint on chromosome 14 occurs within a switch region upstream of the immunoglobulin heavy chain C alpha 1 sequence. We detected a 2.1-2.3 kb transcript on Northern blots using a probe from chromosome 19 adjacent to this breakpoint. S1 nuclease protection experiments showed that transcription of the gene proceeds in a direction away from the breakpoint junction. This gene (for which we propose the name BCL3) may contribute to the malignant development of B-lymphocytes following the chromosome translocation. If so, it is the first protooncogene identified whose activation is principally associated with CLL.

摘要

t(14;19)(q32.3;q13.1)是在一些慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的肿瘤细胞中发现的一种反复出现的易位。我们之前已克隆了来自一名此类患者白血病细胞中的易位断点连接区。在本研究中,我们克隆并测序了另一名患者的断点连接区。14号染色体上的断点出现在免疫球蛋白重链Cα1序列上游的一个转换区内。我们使用来自19号染色体上与此断点相邻区域的探针,在Northern印迹上检测到了一个2.1 - 2.3 kb的转录本。S1核酸酶保护实验表明该基因的转录方向远离断点连接区。这个基因(我们提议命名为BCL3)可能在染色体易位后对B淋巴细胞的恶性发展起作用。如果是这样,它是首个被鉴定出其激活主要与CLL相关的原癌基因。

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