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对人类α-珠蛋白基因簇的分析揭示了一个信息丰富的遗传位点。

Analysis of the human alpha-globin gene cluster reveals a highly informative genetic locus.

作者信息

Higgs D R, Wainscoat J S, Flint J, Hill A V, Thein S L, Nicholls R D, Teal H, Ayyub H, Peto T E, Falusi A G

出版信息

Proc Natl Acad Sci U S A. 1986 Jul;83(14):5165-9. doi: 10.1073/pnas.83.14.5165.

DOI:10.1073/pnas.83.14.5165
PMID:3014536
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC323911/
Abstract

Extensive molecular studies have characterized 15 dimorphic and 2 multiallelic genetic markers within the human alpha-globin gene cluster. Analysis of these markers in 9 populations has shown that the alpha-globin locus is remarkably polymorphic and is therefore an ideal marker on chromosome 16 for the construction of a human genetic linkage map. The combined analysis of 9 polymorphic markers has established alpha-globin haplotypes that provide the means to study the molecular genetics and common mutants of this cluster. The novel association of a conventional restriction fragment length polymorphism haplotype and linked, hypervariable regions of DNA should allow a comparison of the rate of change of such markers.

摘要

广泛的分子研究已对人类α-珠蛋白基因簇中的15个双态和2个多等位基因遗传标记进行了特征描述。对9个群体中这些标记的分析表明，α-珠蛋白基因座具有显著的多态性，因此是构建人类遗传连锁图谱的16号染色体上的理想标记。对9个多态性标记的联合分析确定了α-珠蛋白单倍型，这为研究该基因簇的分子遗传学和常见突变体提供了手段。传统限制性片段长度多态性单倍型与相连的DNA高变区之间的新关联应能对这些标记的变化率进行比较。