Suppr超能文献

Ewastools:集成到 Galaxy 中的人类甲基化芯片人口遗传学分析管道。

Ewastools: Infinium Human Methylation BeadChip pipeline for population epigenetics integrated into Galaxy.

机构信息

Center for Skin Sciences, University of Bradford, Richmond Road, Bradford BD7 1DP, UK.

Freiburg Galaxy Team, University of Freiburg, Fahnenbergplatz, 79085 Freiburg im Breisgau, Germany.

出版信息

Gigascience. 2020 May 1;9(5). doi: 10.1093/gigascience/giaa049.

Abstract

BACKGROUND

Infinium Human Methylation BeadChip is an array platform for complex evaluation of DNA methylation at an individual CpG locus in the human genome based on Illumina's bead technology and is one of the most common techniques used in epigenome-wide association studies. Finding associations between epigenetic variation and phenotype is a significant challenge in biomedical research. The newest version, HumanMethylationEPIC, quantifies the DNA methylation level of 850,000 CpG sites, while the previous versions, HumanMethylation450 and HumanMethylation27, measured >450,000 and 27,000 loci, respectively. Although a number of bioinformatics tools have been developed to analyse this assay, they require some programming skills and experience in order to be usable.

RESULTS

We have developed a pipeline for the Galaxy platform for those without experience aimed at DNA methylation analysis using the Infinium Human Methylation BeadChip. Our tool is integrated into Galaxy (http://galaxyproject.org), a web-based platform. This allows users to analyse data from the Infinium Human Methylation BeadChip in the easiest possible way.

CONCLUSIONS

The pipeline provides a group of integrated analytical methods wrapped into an easy-to-use interface. Our tool is available from the Galaxy ToolShed, GitHub repository, and also as a Docker image. The aim of this project is to make Infinium Human Methylation BeadChip analysis more flexible and accessible to everyone.

摘要

背景

Infinium Human Methylation BeadChip 是一种基于 Illumina 的 bead 技术的阵列平台,用于在人类基因组中单个 CpG 位置上对 DNA 甲基化进行复杂评估,是全基因组范围内表观遗传学关联研究中最常用的技术之一。在生物医学研究中,发现表观遗传变异与表型之间的关联是一个重大挑战。最新版本 HumanMethylationEPIC 可定量测量 850,000 个 CpG 位点的 DNA 甲基化水平,而之前的版本 HumanMethylation450 和 HumanMethylation27 分别测量了>450,000 和 27,000 个基因座。尽管已经开发了许多用于分析这种检测的生物信息学工具,但为了使其可用,它们需要一些编程技能和经验。

结果

我们为那些没有经验的人在 Galaxy 平台上开发了一个针对 Infinium Human Methylation BeadChip 进行 DNA 甲基化分析的管道。我们的工具已集成到 Galaxy(http://galaxyproject.org)中,这是一个基于网络的平台。这使得用户可以尽可能轻松地分析来自 Infinium Human Methylation BeadChip 的数据。

结论

该管道提供了一组集成的分析方法,包装在一个易于使用的界面中。我们的工具可从 Galaxy ToolShed、GitHub 存储库以及 Docker 映像中获得。该项目的目的是使 Infinium Human Methylation BeadChip 分析更灵活,让每个人都能使用。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/d37e/7219210/8ae73c10d5b7/giaa049fig1.jpg

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