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ReCAP:细胞遗传学异常与苯丙酮尿症登记处。

ReCAP: the Registry of Cytogenetic Abnormalities and Phenylketonuria.

作者信息

Friedman J M, Smith J P, Lerner B N, Helgeson J S, Howard-Peebles P N, Mize C E, Mize S G, Singleton W L, Smith M E

出版信息

Am J Med Genet. 1987 Jun;27(2):325-36. doi: 10.1002/ajmg.1320270211.

DOI:10.1002/ajmg.1320270211
PMID:3605218
Abstract

The Registry of Cytogenetic Abnormalities and Phenylketonuria (ReCAP) is a multicenter collaborative registry of information on patients with constitutional cytogenetic abnormalities or hyperphenylalaninemia (HPA). Data are entered by microcomputer at four contributing centers. Records are then electronically transmitted to the coordinating center, where the composite cytogenetic and hyperphenylalaninemia databases are maintained on a mainframe computer. A set of programs, known as the ReCAP ISCN Translator, is used to create additional database records describing in detail the chromosome abnormalities present in each patient. The ReCAP computer system permits rapid and flexible retrieval of cases on the basis of any combination of laboratory, clinical, psychometric, or genetic characteristics contained within the databases. Special procedures protect patient confidentiality and assure that ReCAP data are of consistently high quality. Qualified investigators may use ReCAP as a resource for a variety of scientific studies.

摘要

细胞遗传学异常与苯丙酮尿症登记处(ReCAP)是一个关于先天性细胞遗传学异常或高苯丙氨酸血症(HPA)患者信息的多中心协作登记处。数据由四个参与中心通过微机录入。然后记录通过电子方式传输到协调中心,在那里,细胞遗传学和高苯丙氨酸血症综合数据库保存在大型计算机上。一套名为ReCAP ISCN翻译器的程序用于创建额外的数据库记录,详细描述每个患者存在的染色体异常。ReCAP计算机系统允许根据数据库中包含的实验室、临床、心理测量或遗传特征的任何组合快速灵活地检索病例。特殊程序保护患者隐私,并确保ReCAP数据始终具有高质量。合格的研究人员可以将ReCAP用作各种科学研究的资源。

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