Suppr超能文献

墨西哥患者的体细胞突变全景:突变和 chr20q13.33 扩增与弥漫型胃腺癌相关。

Somatic Mutational Landscape in Mexican Patients: Mutations and chr20q13.33 Amplifications Are Associated with Diffuse-Type Gastric Adenocarcinoma.

机构信息

Departamento de Farmacología, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del I.P.N. (CINVESTAV), Avenida Instituto Politécnico Nacional No. 2508, Ciudad de México CP. 07360, Mexico.

Subdirección de Investigación Básica, Instituto Nacional de Cancerología (INCan), San Fernando No. 22, Tlalpan, Ciudad de México CP. 14080, Mexico.

出版信息

Int J Mol Sci. 2022 Sep 21;23(19):11116. doi: 10.3390/ijms231911116.

Abstract

The Hispanic population, compared with other ethnic groups, presents a more aggressive gastric cancer phenotype with higher frequency of diffuse-type gastric adenocarcinoma (GA); this could be related to the mutational landscape of GA in these patients. Using whole-exome sequencing, we sought to present the mutational landscape of GA from 50 Mexican patients who were treated at The Instituto Nacional de Cancerología from 2019 to 2020. We performed a comprehensive statistical analysis to explore the relationship of the genomic variants and clinical data such as tumor histology and presence of signet-ring cell, , and EBV. We describe a potentially different mutational landscape between diffuse and intestinal GA in Mexican patients. Patients with intestinal-type GA tended to present a higher frequency of mutations, copy number gains in cytobands 13.14, 10q23.33, and 12q25.1, and copy number losses in cytobands 7p12, 14q24.2, and 11q13.1; whereas patients with diffuse-type GA tended to present a high frequency of mutations and CNV gains in cytobands 20q13.33 and 22q11.21. This is the first description of a mutational landscape of GA in Mexican patients to better understand tumorigenesis in Hispanic patients and lay the groundwork for discovering potential biomarkers and therapeutic targets.

摘要

与其他族裔群体相比,西班牙裔人口的胃癌表型更为侵袭性,弥漫型胃腺癌(GA)的发病率更高;这可能与这些患者 GA 的突变景观有关。我们使用全外显子组测序,旨在展示 2019 年至 2020 年在墨西哥国立癌症研究所治疗的 50 名墨西哥患者的 GA 突变景观。我们进行了全面的统计分析,以探讨基因组变异与肿瘤组织学和印戒细胞存在等临床数据之间的关系,以及 EBV。我们描述了墨西哥患者弥漫型和肠型 GA 之间可能存在不同的突变景观。肠型 GA 患者倾向于表现出更高频率的 突变、13.14、10q23.33 和 12q25.1 染色质带的拷贝数增加,以及 7p12、14q24.2 和 11q13.1 染色质带的拷贝数丢失;而弥漫型 GA 患者则倾向于表现出更高频率的 突变和 20q13.33 和 22q11.21 染色质带的 CNV 增益。这是首次对墨西哥患者 GA 的突变景观进行描述,以更好地了解西班牙裔患者的肿瘤发生机制,并为发现潜在的生物标志物和治疗靶点奠定基础。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/c51a/9570354/7a39ee4e6eee/ijms-23-11116-g001.jpg

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