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Unusual in vivo rearrangements of the Y chromosome with mitotic instability in vitro.

作者信息

Fryns J P, Cassiman J J, Van den Berghe H

出版信息

Hum Genet. 1978 Nov 16;44(3):349-55. doi: 10.1007/BF00394301.

DOI:10.1007/BF00394301
PMID:730174
Abstract

An unusual structural rearrangement of the Y chromosome resulting in seven different cell lines was found in a male infant with coronal synostosis as the only major clinical symptom. At least three different events must have occurred to explain the patient's karyotype: nondisjunction, chromosome breakage followed by translocation, and tetraploidization followed by somatic recombination. In addition, the structurally abnormal Y chromosome appeared to be unstable in vitro.

摘要

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