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模仿格雷夫斯眼眶病的下直肌孤立性原发性淀粉样变性。

Isolated primary amyloidosis of the inferior rectus muscle mimicking Graves' orbitopathy.

作者信息

Monteiro Mário Luiz Ribeiro, Gonçalves Allan Christian Pieroni, Bezerra Alanna Mara Pinheiro Sobreira

机构信息

Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.

Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brazil.

出版信息

Einstein (Sao Paulo). 2016 Oct-Dec;14(4):553-556. doi: 10.1590/S1679-45082016RC3744.

Abstract

The diagnosis of Graves' orbitopathy is usually straightforward. However, orbital diseases that mimick some clinical signs of Graves' orbitopathy may cause diagnostic confusion, particularly when associated to some form of thyroid dysfunction. This report describes the rare occurrence of localized inferior rectus muscle amyloidosis in a patient with autoimmune hypothyroidism, who was misdiagnosed as Graves' orbitopathy. A 48-year-old man complained of painless progressive proptosis on the left side and intermittent vertical diplopia for 6 months. The diagnosis of Graves' orbitopathy was entertained after magnetic resonance imaging revealing a markedly enlarged, tendon-sparing inferior rectus enlargement on the left side, and an autoimmune hypothyroidism was disclosed on systemic medical workup. After no clinical improvement with treatment, the patient was referred to an ophthalmologist and further investigation was performed. The presence of calcification in the inferior rectus muscle on computed tomography, associated with the clinical findings led to a diagnostic biopsy, which revealed amyloid deposition. This report emphasizes that a careful evaluation of atypical forms of Graves' orbitopathy may be crucial and should include, yet with rare occurrence, amyloidosis in its differential diagnosis. RESUMO O diagnóstico de orbitopatia de Graves usualmente é fácil de ser estabelecido. No entanto, doenças da órbita que simulam alguns sinais clínicos da orbitopatia de Graves podem levar à confusão diagnóstica, particularmente quando associada à alguma forma de disfunção tireoidiana. Relatamos a ocorrência rara de amiloidose localizada no músculo reto inferior em paciente com hipotireoidismo autoimune, que recebeu inicialmente o diagnóstico errôneo de orbitopatia de Graves. Paciente masculino, 48 anos, com queixa de proptose progressiva e indolor do lado esquerdo e diplopia vertical intermitente há 6 meses. O diagnóstico de orbitopatia de Graves foi considerado após a realização de ressonância magnética, que revelou aumento importante do músculo reto inferior esquerdo, sem acometimento do tendão, e uma propedêutica sistêmica detectou hipotireoidismo autoimune. Como não houve melhora com o tratamento clínico, o paciente foi encaminhado a um oftalmologista, que realizou nova investigação. A presença de calcificação no músculo reto inferior na tomografia computadorizada, associada aos achados clínicos, levou a uma biópsia da lesão, que demonstrou a deposição de material amiloide. Este relato enfatiza como uma avaliação minuciosa das formas atípicas de orbitopatia de Graves é essencial e deve incluir a ocorrência, embora rara, de amiloidose no diagnóstico diferencial da orbitopatia de Graves.

摘要

格雷夫斯眼眶病的诊断通常很直接。然而,一些模仿格雷夫斯眼眶病某些临床体征的眼眶疾病可能会导致诊断混淆,尤其是当与某种形式的甲状腺功能障碍相关时。本报告描述了一名自身免疫性甲状腺功能减退患者罕见的局限性下直肌淀粉样变性病例,该患者最初被误诊为格雷夫斯眼眶病。一名48岁男性,主诉左侧无痛性进行性眼球突出和间歇性垂直性复视6个月。磁共振成像显示左侧下直肌明显增粗且肌腱未受累后,考虑格雷夫斯眼眶病诊断,全身检查发现自身免疫性甲状腺功能减退。经治疗临床症状无改善后,患者转诊至眼科医生处并进行了进一步检查。计算机断层扫描显示下直肌存在钙化,结合临床发现进行了诊断性活检,结果显示有淀粉样沉积。本报告强调,仔细评估格雷夫斯眼眶病的非典型形式可能至关重要,鉴别诊断中应包括淀粉样变性,尽管其发生率很低。

摘要

格雷夫斯眼眶病的诊断通常很容易确定。然而,模仿格雷夫斯眼眶病某些临床体征的眼眶疾病可能导致诊断混淆,特别是当与某种甲状腺功能障碍相关时。我们报告了一名自身免疫性甲状腺功能减退患者罕见的局限性下直肌淀粉样变性病例,该患者最初被误诊为格雷夫斯眼眶病。一名48岁男性,主诉左侧渐进性无痛性眼球突出和间歇性垂直复视6个月。磁共振成像显示左侧下直肌明显增粗且肌腱未受累后,考虑格雷夫斯眼眶病诊断,全身检查发现自身免疫性甲状腺功能减退。由于临床治疗无改善,患者转诊至眼科医生处进行进一步检查。计算机断层扫描显示下直肌存在钙化,结合临床发现进行了病变活检,结果显示有淀粉样物质沉积。本报告强调,对格雷夫斯眼眶病的非典型形式进行仔细评估至关重要,在格雷夫斯眼眶病的鉴别诊断中应包括淀粉样变性,尽管其发生率很低。

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