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人类4号染色体的分子遗传学

Molecular genetics of human chromosome 4.

作者信息

Gusella J A, Gilliam T C, MacDonald M E, Cheng S V, Tanzi R E

出版信息

J Med Genet. 1986 Jun;23(3):193-9. doi: 10.1136/jmg.23.3.193.

DOI:10.1136/jmg.23.3.193
PMID:2941587
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1049626/
Abstract

The recent discovery that the gene causing Huntington's disease (HD) resides on chromosome 4 has generated increased interest in this autosome. Chromosome 4 contains two of the more informative conventional genetic markers, GC and MNS, but most loci have been assigned to it by recombinant DNA techniques. There are currently more anonymous DNA fragments detecting restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) on chromosome 4 than on any other autosome. In addition, most of the cloned genes from this chromosome detect useful RFLPs. A genetic linkage map including both conventional and DNA markers should soon span the entire chromosome and will undoubtedly lead to the localisation of other inherited disorders.

摘要

最近发现导致亨廷顿舞蹈症(HD)的基因位于4号染色体上,这使得人们对这条常染色体的兴趣大增。4号染色体包含两个信息量较大的传统遗传标记,即GC和MNS,但大多数基因座是通过重组DNA技术定位到该染色体上的。目前,4号染色体上检测限制性片段长度多态性(RFLP)的匿名DNA片段比其他任何常染色体都多。此外,这条染色体上的大多数克隆基因都能检测到有用的RFLP。一张包含传统标记和DNA标记的遗传连锁图谱应很快就能覆盖整个染色体,而且无疑将有助于其他遗传性疾病的定位。