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一种用于评估X连锁疾病遗传风险的计算机程序,它将系谱和DNA探针数据与其他条件信息相结合。

A computer programme for estimation of genetic risk in X linked disorders, combining pedigree and DNA probe data with other conditional information.

作者信息

Sarfarazi M, Williams H

出版信息

J Med Genet. 1986 Feb;23(1):40-5. doi: 10.1136/jmg.23.1.40.

Abstract

A computer programme is presented for calculating the recurrence risk in X linked disorders, combining pedigree and DNA probe data with other conditional information such as carrier detection tests. The methods of computation are shown in the given examples. The programme can be used with either a single DNA probe or two 'flanking' DNA probes for both familial and isolated case pedigrees. For isolated case families the mutation rate at the disease locus can be taken into account in conjunction with the DNA probe data.

摘要

本文介绍了一种计算机程序,用于计算X连锁疾病的复发风险,该程序将系谱和DNA探针数据与其他条件信息(如携带者检测试验)相结合。计算方法在给定的示例中展示。该程序可用于家族性和散发病例系谱,既可以使用单个DNA探针,也可以使用两个“侧翼”DNA探针。对于散发病例家族,可以结合DNA探针数据考虑疾病位点的突变率。

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本文引用的文献

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Proc Natl Acad Sci U S A. 1984 Jun;81(11):3443-6. doi: 10.1073/pnas.81.11.3443.

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