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可变数目串联重复序列/胰岛素基因与Ⅰ型糖尿病的连锁关系：患病同胞对中基因共享增加。

Linkage of the VNTR/insulin-gene and type I diabetes mellitus: increased gene sharing in affected sibling pairs.

作者信息

Owerbach D, Gabbay K H

机构信息

Diabetes Research Center, Baylor College of Medicine, Houston.

出版信息

Am J Hum Genet. 1994 May;54(5):909-12.

PMID:7909987
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1918272/
Abstract

Ninety-six multiplex type I diabetic families were typed at the 5' flanking region of the insulin gene by using a PCR assay that better resolves the VNTR into multiple alleles. Affected sibling pairs shared 2, 1, and 0 VNTR alleles--identical by descent--at a frequency of .47, .45, and .08, respectively, a ratio that deviated from the expected 1:2:1 ratio (P < .001). These results confirm linkage of the chromosome 11p15.5 region with type I diabetes mellitus susceptibility.

摘要

通过使用一种能更好地将可变数目串联重复序列（VNTR）解析为多个等位基因的聚合酶链反应（PCR）检测法，对96个I型糖尿病多重家庭在胰岛素基因的5'侧翼区域进行分型。受累同胞对分别以0.47、0.45和0.08的频率共享2个、1个和0个通过遗传相同的VNTR等位基因，该比例偏离了预期的1:2:1比例（P < 0.001）。这些结果证实了11号染色体p15.5区域与I型糖尿病易感性之间的连锁关系。

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