家族性5q11.2----q13.3节段性重复与多种异常共分离，包括精神分裂症。
Familial 5q11.2----q13.3 segmental duplication cosegregating with multiple anomalies, including schizophrenia.
作者信息
McGillivray B C, Bassett A S, Langlois S, Pantzar T, Wood S
机构信息
Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Canada.
出版信息
Am J Med Genet. 1990 Jan;35(1):10-3. doi: 10.1002/ajmg.1320350103.
Abstract
We report on 2 relatives with a segmental duplication of 5q11.2----13.3. The phenotype is surprisingly limited for the degree of chromosome imbalance, the propositus presenting with schizophrenia. Using RFLP markers, we have shown that the gene for HEXB lies within the duplicated region. We suggest this region as a candidate region for the location of a single major gene which predisposes to schizophrenia and which may be assessed by linkage analysis.
摘要
我们报告了2例患有5q11.2----13.3节段性重复的亲属。就染色体失衡程度而言，其表型出人意料地有限，先证者患有精神分裂症。使用限制性片段长度多态性（RFLP）标记，我们已表明己糖胺酶B（HEXB）基因位于重复区域内。我们认为该区域是一个单一致病主基因的候选定位区域，该基因易导致精神分裂症，可通过连锁分析进行评估。
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